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형질

Erratic myoclonus

A type of myoclonus in which the myoclonias shift from body region to another in a random and asynchronous fashion. Erratic myoclonus can affect the face or limbs, are brief, single or repetitive, very frequent and nearly continuous.

HPO HP:0025357

요약

다른 명칭
Fragmentary myoclonus
신체 계통
Abnormality of the nervous system

4 condition reports read genes linked to this trait

Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.

Every condition report

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연관 유전자 5개: Erratic myoclonus

이 유전자들의 변화는 Erratic myoclonus 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.

유전자나타나는 빈도질환
ARXaristaless related homeobox자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
ATP6V0A1ATPase H+ transporting V0 subunit a1자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
EPM2AEPM2A glucan phosphatase, laforin자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
KIF1Ckinesin family member 1C자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
NHLRC1NHL repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

상위 형질

Jerking

출처

  • Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
  • 데이터 버전 2026.10.19-9814e911.

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