형질
Increased blood alanine
임상 명칭: Hyperalaninemia
An increased concentration of alanine in the blood.
요약
- 다른 명칭
- Increased serum alanine
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 71개: Increased blood alanine
이 유전자들의 변화는 Increased blood alanine 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| CA5Acarbonic anhydrase 5A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| COX18cytochrome c oxidase assembly factor COX18 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| COX8Acytochrome c oxidase subunit 8A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| HS6ST2heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LIPT2lipoyl(octanoyl) transferase 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MICOS13mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 13 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MIPEPmitochondrial intermediate peptidase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MRPS14mitochondrial ribosomal protein S14 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFA13NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A13 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFB10NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SCO1synthesis of cytochrome C oxidase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TARS2threonyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TEFMtranscription elongation factor, mitochondrial | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM126Btransmembrane protein 126B | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| VARS2valyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ALDH4A1aldehyde dehydrogenase 4 family member A1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP5F1DATP synthase F1 subunit delta | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP5F1EATP synthase F1 subunit epsilon | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP5MKATP synthase membrane subunit k | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP5POATP synthase peripheral stalk subunit OSCP | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATPAF2ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COX16cytochrome c oxidase assembly factor COX16 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COX5Acytochrome c oxidase subunit 5A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNM1Ldynamin 1L | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DTYMKdeoxythymidylate kinase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LIG3DNA ligase 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MRPL3mitochondrial ribosomal protein L3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MRPL39mitochondrial ribosomal protein L39 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MRPS2mitochondrial ribosomal protein S2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MT-ATP8mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MTO1mitochondrial tRNA translation optimization 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
유전자 31개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| NAGSN-acetylglutamate synthase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NDUFC2NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit C2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NFS1NFS1 cysteine desulfurase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PDP1pyruvate dehydrogenase phosphatase catalytic subunit 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SERAC1serine active site containing 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRMT10CtRNA methyltransferase 10C, mitochondrial RNase P subunit | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TYMPthymidine phosphorylase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UQCRC2ubiquinol-cytochrome c reductase core protein 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FOCADfocadhesin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LYRM7LYR motif containing 7 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NGLY1N-glycanase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FBP1fructose-bisphosphatase 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COQ9coenzyme Q9 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PCpyruvate carboxylase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PDHXpyruvate dehydrogenase complex component X | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM70transmembrane protein 70 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
상위 형질
출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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