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형질
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver
임상 명칭: Cirrhosis
A chronic disorder of the liver in which liver tissue becomes scarred and is partially replaced by regenerative nodules and fibrotic tissue resulting in loss of liver function.
요약
- 다른 명칭
- Hepatic cirrhosis
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내 Genome Test 받기연관 유전자 152개: Scar tissue replaces healthy tissue in the liver
이 유전자들의 변화는 Scar tissue replaces healthy tissue in the liver 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ABCB11ATP binding cassette subfamily B member 11 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ABCB4ATP binding cassette subfamily B member 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP7BATPase copper transporting beta | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ATP8B1ATPase phospholipid transporting 8B1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| CYP7B1cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| HAMPhepcidin antimicrobial peptide | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MPImannose phosphate isomerase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NPHP3nephrocystin 3 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| NR1H4nuclear receptor subfamily 1 group H member 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PHKG2phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| PSKH1protein serine kinase H1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SERPINA1serpin family A member 1 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| TJP2tight junction protein 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TRMT5tRNA methyltransferase 5 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| BCS1LBCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IL12Ainterleukin 12A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IL12RB1interleukin 12 receptor subunit beta 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IRF5interferon regulatory factor 5 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MMEL1membrane metalloendopeptidase like 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POU2AF1POU class 2 homeobox associating factor 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC30A10solute carrier family 30 member 10 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPIBSpi-B transcription factor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TALDO1transaldolase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TNFSF15TNF superfamily member 15 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TNPO3transportin 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AP1S1adaptor related protein complex 1 subunit sigma 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CALRcalreticulin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COG4component of oligomeric golgi complex 4 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DCDC2doublecortin domain containing 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| F5coagulation factor V | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GPR35G protein-coupled receptor 35 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HJVhemojuvelin BMP co-receptor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IFT43intraflagellar transport 43 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| JAK2Janus kinase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| KIF12kinesin family member 12 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KRT18keratin 18 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 112개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| LIPAlipase A, lysosomal acid type | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MST1macrophage stimulating 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NHP2NHP2 ribonucleoprotein | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PSMB9proteasome 20S subunit beta 9 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SEMA4Dsemaphorin 4D | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SKIC2SKI2 subunit of superkiller complex | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SKIC3SKI3 subunit of superkiller complex | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TCF4transcription factor 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TFAMtranscription factor A, mitochondrial | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TULP3TUB like protein 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| YARS1tyrosyl-tRNA synthetase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACVRL1activin A receptor like type 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ASLargininosuccinate lyase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BMP6bone morphogenetic protein 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CD40LGCD40 ligand | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COG6component of oligomeric golgi complex 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DLL4delta like canonical Notch ligand 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DOCK6dedicator of cytokinesis 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ENGendoglin | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| EOGTEGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FECHferrochelatase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GDF2growth differentiation factor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GLRX5glutaredoxin 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HBBhemoglobin subunit beta | 가끔 (5–29%) | 질환 3개에서 나타남 |
| HFEhomeostatic iron regulator | 가끔 (5–29%) | 질환 3개에서 나타남 |
| HSD3B7hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 7 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| IFT56intraflagellar transport 56 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IL21Rinterleukin 21 receptor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ITCHitchy E3 ubiquitin protein ligase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LBRlamin B receptor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LIG3DNA ligase 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MARS1methionyl-tRNA synthetase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MED12mediator complex subunit 12 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NEK8NIMA related kinase 8 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NOTCH1notch receptor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NPM1nucleophosmin 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PHKBphosphorylase kinase regulatory subunit beta | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PKHD1PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RBPJrecombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC40A1solute carrier family 40 member 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMAD4SMAD family member 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TERCtelomerase RNA component | 가끔 (5–29%) | 질환 4개에서 나타남 |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | 가끔 (5–29%) | 질환 4개에서 나타남 |
| TFR2transferrin receptor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TMEM67transmembrane protein 67 | 가끔 (5–29%) | 질환 3개에서 나타남 |
| TUBA4Atubulin alpha 4a | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TYMPthymidine phosphorylase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TYMSthymidylate synthetase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WRAP53WD repeat containing antisense to TP53 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CEACAM3CEA cell adhesion molecule 3 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CEACAM6CEA cell adhesion molecule 6 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CFTRCF transmembrane conductance regulator | 드물게 (1–4%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CLCA4chloride channel accessory 4 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DCTN4dynactin subunit 4 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EDNRAendothelin receptor type A | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FCGR2AFc gamma receptor IIa | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GCLCglutamate-cysteine ligase catalytic subunit | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GSTM3glutathione S-transferase mu 3 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HMOX1heme oxygenase 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNN4potassium calcium-activated channel subfamily N member 4 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MIFmacrophage migration inhibitory factor | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PHKA2phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PPARGperoxisome proliferator activated receptor gamma | 드물게 (1–4%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PYGLglycogen phosphorylase L | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCARB2scavenger receptor class B member 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC11A1solute carrier family 11 member 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC26A9solute carrier family 26 member 9 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC6A14solute carrier family 6 member 14 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC9A3solute carrier family 9 member A3 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STX1Asyntaxin 1A | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 2개에서 나타남 |
| AGPAT21-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ALDOBaldolase, fructose-bisphosphate B | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| AP1B1adaptor related protein complex 1 subunit beta 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| APOEapolipoprotein E | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ASS1argininosuccinate synthase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CPceruloplasmin | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FAHfumarylacetoacetate hydrolase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GBE11,4-alpha-glucan branching enzyme 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MUC5Bmucin 5B, oligomeric mucus/gel-forming | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SFTPA2surfactant protein A2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SFTPCsurfactant protein C | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC25A13solute carrier family 25 member 13 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| URODuroporphyrinogen decarboxylase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| VMA22vacuolar ATPase assembly factor VMA22 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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