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형질
Numbness
임상 명칭: Hypoesthesia
Decreased ability to perceive touch.
요약
- 다른 명칭
- Hypoaesthesia
기준 게놈GRCh38hg38
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NumbnessHP:0033748
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내 Genome Test 받기연관 유전자 29개: Numbness
이 유전자들의 변화는 Numbness 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FGD4FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LAMB1laminin subunit beta 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LITAFlipopolysaccharide induced TNF factor | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MYORGmyogenesis regulating glycosidase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SERPING1serpin family G member 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TYMPthymidine phosphorylase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ATL3atlastin GTPase 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADAMTS15ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 15 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP7BATPase copper transporting beta | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BAG3BAG cochaperone 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CCM2CCM2 scaffold protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KIF1Akinesin family member 1A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KRIT1KRIT1 ankyrin repeat containing | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PDCD10programmed cell death 10 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRDM12PR/SET domain 12 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRORPprotein only RNase P catalytic subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SEPTIN9septin 9 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COQ6coenzyme Q6, monooxygenase | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
하위 형질
상위 형질
출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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