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형질
Weakness of muscles controlling eye movement
임상 명칭: Ophthalmoparesis
Ophthalmoplegia is a paralysis or weakness of one or more of the muscles that control eye movement.
요약
- 다른 명칭
- Extraocular muscle palsy, Extraocular muscle paralysis, Weakness of extraocular eye movement
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내 Genome Test 받기연관 유전자 80개: Weakness of muscles controlling eye movement
이 유전자들의 변화는 Weakness of muscles controlling eye movement 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| CHRNEcholinergic receptor nicotinic epsilon subunit | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| COX15cytochrome c oxidase assembly factor COX15 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FASTKD2FASTK mitochondrial RNA regulator 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GFPT1glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ISCUiron-sulfur cluster assembly enzyme | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| JPH1junctophilin 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TNmitochondrially encoded tRNA-Asn (AAU/C) | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | 항상 | 질환 6개에서 나타남 |
| SCO1synthesis of cytochrome C oxidase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC5A7solute carrier family 5 member 7 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SURF1SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TACO1translational activator of cytochrome c oxidase I | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TEFMtranscription elongation factor, mitochondrial | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TUBA4Atubulin alpha 4a | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TYMPthymidine phosphorylase | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ABCD3ATP binding cassette subfamily D member 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GIPC1GIPC PDZ domain containing family member 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NUTM2B-AS1NUTM2B antisense RNA 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PLECplectin | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RILPL1Rab interacting lysosomal protein like 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATN1atrophin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATXN7ataxin 7 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL13A1collagen type XIII alpha 1 chain | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DNM2dynamin 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GUK1guanylate kinase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LIG3DNA ligase 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 40개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MTMR14myotubularin related protein 14 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| P4HA2prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALDH4A1aldehyde dehydrogenase 4 family member A1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATXN1ataxin 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATXN2ataxin 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BIN1bridging integrator 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DOK7docking protein 7 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GSNgelsolin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KLHL40kelch like family member 40 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNASEH1ribonuclease H1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RYR1ryanodine receptor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 3개에서 나타남 |
| SPEGstriated muscle enriched protein kinase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TTNtitin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 S | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GABRA3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNJ18potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 18 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACTN2actinin alpha 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CHATcholine O-acetyltransferase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit | 기록되지 않음 | 질환 2개에서 나타남 |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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