형질
Double vision
임상 명칭: Diplopia
Diplopia is a condition in which a single object is perceived as two images, it is also known as double vision.
요약
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 78개: Double vision
이 유전자들의 변화는 Double vision 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ABCB1ATP binding cassette subfamily B member 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| RAB3ARAB3A, member RAS oncogene family | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RFC4replication factor C subunit 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TOP3ADNA topoisomerase III alpha | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TYMPthymidine phosphorylase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MYO5Amyosin VA | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ATXN3ataxin 3 | 자주 (30–79%) | 질환 4개에서 나타남 |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | 자주 (30–79%) | 질환 4개에서 나타남 |
| DNAJC13DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C13 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EIF4G1eukaryotic translation initiation factor 4 gamma 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FGF14fibroblast growth factor 14 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GIGYF2GRB10 interacting GYF protein 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LRRK2leucine rich repeat kinase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RILPL1Rab interacting lysosomal protein like 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RTN2reticulon 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SAMD9Lsterile alpha motif domain containing 9 like | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SNCAsynuclein alpha | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TPP1tripeptidyl peptidase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| VPS35VPS35 retromer complex component | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADPRSADP-ribosylserine hydrolase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ANO10anoctamin 10 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CACNA1Gcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 G | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CDH23cadherin related 23 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DKK1dickkopf Wnt signaling pathway inhibitor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| KCND3potassium voltage-gated channel subfamily D member 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 38개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| MEN1menin 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NFKB2nuclear factor kappa B subunit 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NPTX1neuronal pentraxin 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| P4HA2prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SH3TC2SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SPTBN2spectrin beta, non-erythrocytic 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM240transmembrane protein 240 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TTC19tetratricopeptide repeat domain 19 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TTRtransthyretin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAJC6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GRK1G protein-coupled receptor kinase 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HTRA2HtrA serine peptidase 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NAB2NGFI-A binding protein 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NOP56NOP56 ribonucleoprotein | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PARK7Parkinsonism associated deglycase | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PINK1PTEN induced kinase 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PODXLpodocalyxin like | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRKNparkin RBR E3 ubiquitin protein ligase | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SAGS-antigen visual arrestin | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STAT6signal transducer and activator of transcription 6 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SYNJ1synaptojanin 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VPS13Cvacuolar protein sorting 13 homolog C | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MGME1mitochondrial genome maintenance exonuclease 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TNmitochondrially encoded tRNA-Asn (AAU/C) | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SERPINI1serpin family I member 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
상위 형질
출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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