형질
Enlarged thyroid gland in neck
임상 명칭: Goiter
An enlargement of the thyroid gland.
요약
- 다른 명칭
- Goitre, Thyroid goiter, Thyroid goitre
기준 게놈GRCh38hg38
유전자 및 변이 페이지의 위치 정보는 이 브라우저에서 선택한 설정을 따릅니다.
Read the genes linked to Enlarged thyroid gland in neck, and the rest of your genome, with one test.
$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공
내 Genome Test 받기연관 유전자 41개: Enlarged thyroid gland in neck
이 유전자들의 변화는 Enlarged thyroid gland in neck 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| DNAH1dynein axonemal heavy chain 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TGthyroglobulin | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| THRBthyroid hormone receptor beta | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| TPOthyroid peroxidase | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| TSHRthyroid stimulating hormone receptor | 항상 | 질환 4개에서 나타남 |
| CDH23cadherin related 23 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FOXI1forkhead box I1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| KCNJ10potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PTENphosphatase and tensin homolog | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC26A4solute carrier family 26 member 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DUOX2dual oxidase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DUOXA2dual oxidase maturation factor 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FOXE1forkhead box E1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| HABP2hyaluronan binding protein 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IYDiodotyrosine deiodinase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| KCNJ18potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 18 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MINPP1multiple inositol-polyphosphate phosphatase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RCBTB1RCC1 and BTB domain containing protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC5A5solute carrier family 5 member 5 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CDKN1Bcyclin dependent kinase inhibitor 1B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDKN2Bcyclin dependent kinase inhibitor 2B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GNASGNAS complex locus | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LEF1lymphoid enhancer binding factor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MEN1menin 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SAA1serum amyloid A1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SUGCTsuccinyl-CoA:glutarate-CoA transferase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TSHBthyroid stimulating hormone subunit beta | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 S | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DICER1dicer 1, ribonuclease III | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PAX8paired box 8 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SEC23BSEC23 homolog B, COPII component | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 1개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| TRHRthyrotropin releasing hormone receptor | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
하위 형질
상위 형질
출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
검사 한 번으로, 평생의 답을.
$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공