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형질
Cogwheel rigidity
A type of rigidity in which a muscle responds with cogwheellike jerks to the use of constant force in bending the limb (i.e., it gives way in little, repeated jerks when the muscle is passively stretched).
Cogwheel rigidityHP:0002396
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내 Genome Test 받기연관 유전자 35개: Cogwheel rigidity
이 유전자들의 변화는 Cogwheel rigidity 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| KCNA4potassium voltage-gated channel subfamily A member 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PTRHD1peptidyl-tRNA hydrolase domain containing 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DAB1DAB adaptor protein 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAB39BRAB39B, member RAS oncogene family | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC19A3solute carrier family 19 member 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GABRA1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MMEmembrane metalloendopeptidase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PCDH19protocadherin 19 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRKNparkin RBR E3 ubiquitin protein ligase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC6A3solute carrier family 6 member 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FRRS1Lferric chelate reductase 1 like | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GCH1GTP cyclohydrolase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCND3potassium voltage-gated channel subfamily D member 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| KCNN2potassium calcium-activated channel subfamily N member 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NUP54nucleoporin 54 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NUP62nucleoporin 62 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RRM1ribonucleotide reductase catalytic subunit M1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TK2thymidine kinase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TOP3ADNA topoisomerase III alpha | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CPceruloplasmin | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM240transmembrane protein 240 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
상위 형질
출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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