형질
Intention tremor
A type of kinetic tremor that occurs during target directed movement is called intention tremor. That is, an oscillatory cerebellar ataxia that tends to be absent when the limbs are inactive and during the first part of voluntary movement but worsening as the movement continues and greater precision is required (e.g., in touching a target such as the patient's nose or a physician's finger).
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 115개: Intention tremor
이 유전자들의 변화는 Intention tremor 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ABCB7ATP binding cassette subfamily B member 7 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| AMACRalpha-methylacyl-CoA racemase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP2B3ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 3 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| CWF19L1CWF19 like cell cycle control factor 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| KDM6Blysine demethylase 6B | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LAMB1laminin subunit beta 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LEMD2LEM domain nuclear envelope protein 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LMAN2Llectin, mannose binding 2 like | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MALmal, T cell differentiation protein (MAL blood group) | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PLP1proteolipid protein 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| POU4F1POU class 4 homeobox 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PSAPprosaposin | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SCP2sterol carrier protein 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SEMA6Bsemaphorin 6B | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SMG9SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SPTBN2spectrin beta, non-erythrocytic 2 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| TENM4teneurin transmembrane protein 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| UNC13Aunc-13 homolog A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| HYCC1hyccin PI4KA lipid kinase complex subunit 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POLR3BRNA polymerase III subunit B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATCAYATCAY kinesin light chain interacting caytaxin | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ATMATM serine/threonine kinase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATXN10ataxin 10 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CCDC88Ccoiled-coil and HOOK domain protein 88C | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CSTBcystatin B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EPRS1glutamyl-prolyl-tRNA synthetase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FBXO7F-box protein 7 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FXNfrataxin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 75개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| GJB1gap junction protein beta 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNK4potassium two pore domain channel subfamily K member 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNN2potassium calcium-activated channel subfamily N member 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KNSTRNkinetochore localized astrin (SPAG5) binding protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MRE11MRE11 double strand break repair nuclease | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIK3CDphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PMM2phosphomannomutase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PRICKLE1prickle planar cell polarity protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| QRICH1glutamine rich 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAB3ARAB3A, member RAS oncogene family | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RARS1arginyl-tRNA synthetase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RFC1replication factor C subunit 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCARB2scavenger receptor class B member 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SCYL1SCY1 like pseudokinase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SNCAsynuclein alpha | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TECRtrans-2,3-enoyl-CoA reductase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TGM6transglutaminase 6 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM240transmembrane protein 240 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TPRtranslocated promoter region, nuclear basket protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TSPOAP1TSPO associated protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WDR81WD repeat domain 81 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ABHD12abhydrolase domain containing 12, lysophospholipase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADPRSADP-ribosylserine hydrolase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ANO10anoctamin 10 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ARSAarylsulfatase A | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CTDP1CTD phosphatase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EEFSECeukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KIF1Ckinesin family member 1C | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LMNB1lamin B1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OPHN1oligophrenin 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PPP2R2Bprotein phosphatase 2 regulatory subunit Bbeta | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RFC4replication factor C subunit 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNF113Aring finger protein 113A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SACSsacsin molecular chaperone | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM63Atransmembrane protein 63A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TPK1thiamin pyrophosphokinase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TTRtransthyretin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UFC1ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CAMTA1calmodulin binding transcription activator 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NOP56NOP56 ribonucleoprotein | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | 기록되지 않음 | 질환 2개에서 나타남 |
| GSSglutathione synthetase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ITM2Bintegral membrane protein 2B | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNJ10potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NFASCneurofascin | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PTENphosphatase and tensin homolog | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TBPTATA-box binding protein | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM70transmembrane protein 70 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| VLDLRvery low density lipoprotein receptor | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| VWA3Bvon Willebrand factor A domain containing 3B | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
상위 형질
출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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