형질
Resting tremor
A resting tremor occurs when muscles are at rest and becomes less noticeable or disappears when the affected muscles are moved. Resting tremors are often slow and coarse.
요약
- 다른 명칭
- Tremor at rest, Rest tremor
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 61개: Resting tremor
이 유전자들의 변화는 Resting tremor 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| VPS13Cvacuolar protein sorting 13 homolog C | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CHCHD2coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAJC6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PODXLpodocalyxin like | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PTRHD1peptidyl-tRNA hydrolase domain containing 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAB39BRAB39B, member RAS oncogene family | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SYNJ1synaptojanin 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADCY5adenylate cyclase 5 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DNAJC13DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C13 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EIF4G1eukaryotic translation initiation factor 4 gamma 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FBXO7F-box protein 7 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GIGYF2GRB10 interacting GYF protein 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| LRRK2leucine rich repeat kinase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MICU1mitochondrial calcium uptake 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRKNparkin RBR E3 ubiquitin protein ligase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PSAPprosaposin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PTPAprotein phosphatase 2 phosphatase activator | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAB32RAB32, member RAS oncogene family | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAB3ARAB3A, member RAS oncogene family | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SNCAsynuclein alpha | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UQCRC1ubiquinol-cytochrome c reductase core protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VPS35VPS35 retromer complex component | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 21개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| CACNA1Gcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 G | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNMT1DNA methyltransferase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GCH1GTP cyclohydrolase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNN2potassium calcium-activated channel subfamily N member 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OPA3outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PARK7Parkinsonism associated deglycase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TTC19tetratricopeptide repeat domain 19 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FTLferritin light chain | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADH1Calcohol dehydrogenase 1C (class I), gamma polypeptide | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ATXN2ataxin 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ATXN3ataxin 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ATXN8OSATXN8 opposite strand lncRNA | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TTmitochondrially encoded tRNA-Thr (ACN) | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PINK1PTEN induced kinase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SNCAIPsynuclein alpha interacting protein | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TBPTATA-box binding protein | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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