형질
Wide based walk
임상 명칭: Broad-based gait
An abnormal gait pattern in which persons stand and walk with their feet spaced widely apart. This is often a component of cerebellar ataxia.
요약
- 다른 명칭
- Broad based gait, Wide based gait, Wide-based gait
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 128개: Wide based walk
이 유전자들의 변화는 Wide based walk 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ASPNATaspartate N-acetyltransferase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CADcarbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CTSAcathepsin A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CWF19L1CWF19 like cell cycle control factor 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| EBF3EBF transcription factor 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| EGR2early growth response 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FEM1Bfem-1 homolog B | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| MAP1Bmicrotubule associated protein 1B | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MPZmyelin protein zero | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFAF2NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PLP1proteolipid protein 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PRDM13PR/SET domain 13 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PRXperiaxin | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| RAB11BRAB11B, member RAS oncogene family | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RAB3ARAB3A, member RAS oncogene family | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RNF113Aring finger protein 113A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SEL1LSEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SPTBN2spectrin beta, non-erythrocytic 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TM2D3TM2 domain containing 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TOP3ADNA topoisomerase III alpha | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| UROC1urocanate hydratase 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 5개에서 나타남 |
| AP5Z1adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ATCAYATCAY kinesin light chain interacting caytaxin | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CAMTA1calmodulin binding transcription activator 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CCDC88Ccoiled-coil and HOOK domain protein 88C | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CERT1ceramide transporter 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COPB2coat protein complex I subunit beta 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 88개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| CUL4Bcullin 4B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DEAF1DEAF1 transcription factor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FNIP1folliculin interacting protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GPT2glutamic--pyruvic transaminase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HTThuntingtin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAB21L1mab-21 like 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MED12mediator complex subunit 12 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NSUN2NOP2/Sun RNA methyltransferase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PPFIA3PPFI scaffold protein A3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PPM1Dprotein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SGCBsarcoglycan beta | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SGCGsarcoglycan gamma | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SHANK3SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC6A8solute carrier family 6 member 8 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SNX14sorting nexin 14 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM222transmembrane protein 222 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TPP1tripeptidyl peptidase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TPRtranslocated promoter region, nuclear basket protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRAPPC6Btrafficking protein particle complex subunit 6B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WASF1WASP family member 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WDR81WD repeat domain 81 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ACTL6Bactin like 6B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP10AATPase phospholipid transporting 10A (putative) | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BCORL1BCL6 corepressor like 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDK10cyclin dependent kinase 10 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHD3chromodomain helicase DNA binding protein 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLTCclathrin heavy chain | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FBXO22F-box protein 22 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GBA2glucosylceramidase beta 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GNB2G protein subunit beta 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCND3potassium voltage-gated channel subfamily D member 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NBEAneurobeachin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NRXN1neurexin 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PACS2phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PURApurine rich element binding protein A | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RAI1retinoic acid induced 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RBM10RNA binding motif protein 10 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RFX7regulatory factor X7 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNASEH1ribonuclease H1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SATB2SATB homeobox 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC9A7solute carrier family 9 member A7 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VCPvalosin containing protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WDR26WD repeat domain 26 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GALCgalactosylceramidase | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADGRG1adhesion G protein-coupled receptor G1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAJC12DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C12 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RLIMring finger protein, LIM domain interacting | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SMSspermine synthase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TBC1D23TBC1 domain family member 23 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TBPTATA-box binding protein | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| THRAthyroid hormone receptor alpha | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TKFCtriokinase and FMN cyclase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TRIM2tripartite motif containing 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| VLDLRvery low density lipoprotein receptor | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| XRCC4X-ray repair cross complementing 4 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| YWHAGtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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