형질
Abnormal vestibular function
An abnormality of the functioning of the vestibular apparatus.
요약
- 다른 명칭
- Impaired vestibular function, Interictal vestibular dysfunction, Vestibular function defect
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 38개: Abnormal vestibular function
이 유전자들의 변화는 Abnormal vestibular function 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| CLIC5CLIC family member 5 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ESPNespin | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| TMEM132Etransmembrane protein 132E | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PCDH15protocadherin related 15 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| CDH23cadherin related 23 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CLRN1clarin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| COCHcochlin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYO7Amyosin VIIA | 자주 (30–79%) | 질환 4개에서 나타남 |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TIMM8Atranslocase of inner mitochondrial membrane 8A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| USH1CUSH1 protein network component harmonin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| USH1GUSH1 protein network component sans | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARSGarylsulfatase G | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATXN3ataxin 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 3개에서 나타남 |
| CEP78centrosomal protein 78 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GJB2gap junction protein beta 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GJB3gap junction protein beta 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GJB6gap junction protein beta 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| HARS1histidyl-tRNA synthetase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYO6myosin VI | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PSAPprosaposin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SOX6SRY-box transcription factor 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADGRV1adhesion G protein-coupled receptor V1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NARS2asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PDZD7PDZ domain containing 7 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| USH2Ausherin | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WHRNwhirlin | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CIB2calcium and integrin binding family member 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FOXI1forkhead box I1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNJ10potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PTPRQprotein tyrosine phosphatase receptor type Q | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC26A4solute carrier family 26 member 4 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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