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형질
Color blindness
임상 명칭: Dyschromatopsia
A form of colorblindness in which only two of the three fundamental colors can be distinguished due to a lack of one of the retinal cone pigments.
요약
- 다른 명칭
- Colour blindness
Color blindnessHP:0007641
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내 Genome Test 받기연관 유전자 53개: Color blindness
이 유전자들의 변화는 Color blindness 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| MCATmalonyl-CoA-acyl carrier protein transacylase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MECRmitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PDE6Cphosphodiesterase 6C | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PDE6Hphosphodiesterase 6H | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADAM9ADAM metallopeptidase domain 9 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATF6activating transcription factor 6 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CACNA1Fcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 F | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CACNA2D4calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDHR1cadherin related family member 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CEP78centrosomal protein 78 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CNGA3cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CNGB3cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CRXcone-rod homeobox | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DRAM2DNA damage regulated autophagy modulator 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GUCA1Aguanylate cyclase activator 1A | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MFSD8major facilitator superfamily domain containing 8 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OPN1LWopsin 1, long wave sensitive | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OPN1MWopsin 1, medium wave sensitive | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PITPNM3PITPNM family member 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POC1BPOC1 centriolar protein B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PROM1prominin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PRPH2peripherin 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RAB28RAB28, member RAS oncogene family | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAX2retina and anterior neural fold homeobox 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RIMS1regulating synaptic membrane exocytosis 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SEMA4Asemaphorin 4A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TLCD3BTLC domain containing 3B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TTLL5tubulin tyrosine ligase like 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 13개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| UNC119unc-119 lipid binding chaperone | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BEST1bestrophin 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RRM1ribonucleotide reductase catalytic subunit M1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TK2thymidine kinase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TOP3ADNA topoisomerase III alpha | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GRK1G protein-coupled receptor kinase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| IMPG1interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| OPN1SWopsin 1, short wave sensitive | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SAGS-antigen visual arrestin | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM126Atransmembrane protein 126A | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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