형질
Leukoencephalopathy
This term describes abnormality of the white matter of the cerebrum resulting from damage to the myelin sheaths of nerve cells.
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 104개: Leukoencephalopathy
이 유전자들의 변화는 Leukoencephalopathy 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| COLGALT1collagen beta(1-O)galactosyltransferase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| EIF2B2eukaryotic translation initiation factor 2B subunit beta | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| EIF2B3eukaryotic translation initiation factor 2B subunit gamma | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| EIF2B4eukaryotic translation initiation factor 2B subunit delta | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| HTRA1HtrA serine peptidase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| INTS11integrator complex subunit 11 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| L2HGDHL-2-hydroxyglutarate dehydrogenase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| NOTCH3notch receptor 3 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| POT1protection of telomeres 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RRP12ribosomal RNA processing 12 homolog | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SCP2sterol carrier protein 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SDHAF1succinate dehydrogenase complex assembly factor 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SNF8SNF8 subunit of ESCRT-II | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| YME1L1YME1 like 1 ATPase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LIG3DNA ligase 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFA1NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFA11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFA9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFAF1NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFAF2NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NDUFAF3NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFAF4NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFAF5NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFAF8NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 8 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFB10NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFB3NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 64개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| NDUFB9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B9 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFS1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFS3NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NDUFS6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S6 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFS7NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFS8NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFV1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFV2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NUBPLNUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SNORD118small nucleolar RNA, C/D box 118 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TIMMDC1translocase of inner mitochondrial membrane domain containing 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM126Btransmembrane protein 126B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TYMPthymidine phosphorylase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MARS2methionyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PPFIBP1PPFIB scaffold protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SEL1LSEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WARS1tryptophanyl-tRNA synthetase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HIBCH3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NAXENAD(P)HX epimerase | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RNASET2ribonuclease T2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TTC5tetratricopeptide repeat domain 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COA7cytochrome c oxidase assembly factor 7 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AUHAU RNA binding methylglutaconyl-CoA hydratase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CLCN2chloride voltage-gated channel 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CLN6CLN6 transmembrane ER protein | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| COX15cytochrome c oxidase assembly factor COX15 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DARS1aspartyl-tRNA synthetase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| EARS2glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| EIF2B1eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alpha | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FASTKD2FASTK mitochondrial RNA regulator 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| LAMB1laminin subunit beta 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MRPS22mitochondrial ribosomal protein S22 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TNmitochondrially encoded tRNA-Asn (AAU/C) | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NFE2L2NFE2 like bZIP transcription factor 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PMPCBpeptidase, mitochondrial processing subunit beta | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RPIAribose 5-phosphate isomerase A | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SCO1synthesis of cytochrome C oxidase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SURF1SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TACO1translational activator of cytochrome c oxidase I | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM70transmembrane protein 70 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TYROBPtransmembrane immune signaling adaptor TYROBP | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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