Atlas이런 분들을 위해과학적 근거제품연구 성과
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형질
Coma
The complete absence of wakefulness and consciousness, which is evident through a lack of response to any form of external stimuli.
요약
- 다른 명칭
- Persistent vegetative state, Stupor, Unconsciousness
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이 페이지의 데이터
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url <- "https://dantelabs.com/traits/coma.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameComaHP:0001259
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연관 유전자 91개: Coma
이 유전자들의 변화는 Coma 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ABCB1ATP binding cassette subfamily B member 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DNM1Ldynamin 1L | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GCSHglycine cleavage system protein H | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| IL18BPinterleukin 18 binding protein | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LYRM7LYR motif containing 7 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MC2Rmelanocortin 2 receptor | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MCCC1methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MMADHCmetabolism of cobalamin associated D | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NAXENAD(P)HX epimerase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFA2NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NIT1nitrilase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC19A3solute carrier family 19 member 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| APPamyloid beta precursor protein | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| HMGCS23-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HNF4Ahepatocyte nuclear factor 4 alpha | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MMUTmethylmalonyl-CoA mutase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| RANBP2RAN binding protein 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ACAT1acetyl-CoA acetyltransferase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CPT1Acarnitine palmitoyltransferase 1A | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CYC1cytochrome c1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EIF2B5eukaryotic translation initiation factor 2B subunit epsilon | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NAGSN-acetylglutamate synthase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| OTCornithine transcarbamylase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POLR3KRNA polymerase III subunit K | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC22A5solute carrier family 22 member 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SQORsulfide quinone oxidoreductase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TTC19tetratricopeptide repeat domain 19 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ACADMacyl-CoA dehydrogenase medium chain | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| AUHAU RNA binding methylglutaconyl-CoA hydratase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FBP1fructose-bisphosphatase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FHfumarate hydratase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GCKglucokinase | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
유전자 51개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HLCSholocarboxylase synthetase | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| INSinsulin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| INSRinsulin receptor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IVDisovaleryl-CoA dehydrogenase | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KYNUkynureninase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MEN1menin 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| OXCT13-oxoacid CoA-transferase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PDX1pancreatic and duodenal homeobox 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRF1perforin 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC25A13solute carrier family 25 member 13 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC25A15solute carrier family 25 member 15 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC25A20solute carrier family 25 member 20 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STX11syntaxin 11 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STXBP2syntaxin binding protein 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBK1TANK binding kinase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TICAM1TIR domain containing adaptor molecule 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TLR3toll like receptor 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRAF3TNF receptor associated factor 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UNC13Dunc-13 homolog D | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UNC93B1unc-93B1 regulator of TLR signaling | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| YY1YY1 transcription factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALDOBaldolase, fructose-bisphosphate B | 드물게 (1–4%) | 질환 2개에서 나타남 |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDKN1Bcyclin dependent kinase inhibitor 1B | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDKN2Bcyclin dependent kinase inhibitor 2B | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CTNNB1catenin beta 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PPOXprotoporphyrinogen oxidase | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ASLargininosuccinate lyase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ASS1argininosuccinate synthase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP7BATPase copper transporting beta | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| BCKDHAbranched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alpha | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CFHcomplement factor H | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CFHR1complement factor H related 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CFHR3complement factor H related 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CPS1carbamoyl-phosphate synthase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GKglycerol kinase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MCCC2methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MMAAmetabolism of cobalamin associated A | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MMABmetabolism of cobalamin associated B | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PCCApropionyl-CoA carboxylase subunit alpha | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PCCBpropionyl-CoA carboxylase subunit beta | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.17-8666dff2.
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