본문으로 건너뛰기
HSA 또는 FSA 자금을 사용해 보세요

형질

Overactive thyroid

임상 명칭: Hyperthyroidism

An abnormality of thyroid physiology characterized by excessive secretion of the thyroid hormones thyroxine (i.e., T4) and/or 3,3',5-triiodo-L-thyronine zwitterion (i.e., triiodothyronine or T3).

HPO HP:0000836

요약

신체 계통
Abnormality of the endocrine system

연관 유전자 36개: Overactive thyroid

이 유전자들의 변화는 Overactive thyroid 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.

유전자나타나는 빈도질환
CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 S항상질환 2개에서 나타남
GABRA3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3항상질환 1개에서 나타남
GNASGNAS complex locus항상질환 2개에서 나타남
KCNJ18potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 18항상질환 2개에서 나타남
PTCRApre T cell antigen receptor alpha항상질환 1개에서 나타남
TSHRthyroid stimulating hormone receptor항상질환 4개에서 나타남
CDH23cadherin related 23매우 자주 (80–99%)질환 1개에서 나타남
KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
MSTO1misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1자주 (30–79%)질환 2개에서 나타남
OSBPL2oxysterol binding protein like 2자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
ARVCFARVCF delta catenin family member가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
COMTcatechol-O-methyltransferase가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
FBXO22F-box protein 22가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
HIRAhistone cell cycle regulator가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
JMJD1Cjumonji domain containing 1C가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
RREB1ras responsive element binding protein 1가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
SEC24CSEC24 homolog C, COPII component가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
SUGCTsuccinyl-CoA:glutarate-CoA transferase가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
TBX1T-box transcription factor 1가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
BTNL2butyrophilin like 2드물게 (1–4%)질환 1개에서 나타남
FOXP3forkhead box P3드물게 (1–4%)질환 1개에서 나타남
HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1드물게 (1–4%)질환 1개에서 나타남
POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit드물게 (1–4%)질환 1개에서 나타남
POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit드물게 (1–4%)질환 1개에서 나타남
POLR3ARNA polymerase III subunit A드물게 (1–4%)질환 1개에서 나타남
RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B드물게 (1–4%)질환 1개에서 나타남
SLC25A4solute carrier family 25 member 4드물게 (1–4%)질환 1개에서 나타남
TBCKTBC1 domain containing kinase드물게 (1–4%)질환 1개에서 나타남
TWNKtwinkle mtDNA helicase드물게 (1–4%)질환 1개에서 나타남
DICER1dicer 1, ribonuclease III기록되지 않음질환 1개에서 나타남
KEAP1kelch like ECH associated protein 1기록되지 않음질환 1개에서 나타남
PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha기록되지 않음질환 1개에서 나타남
PTENphosphatase and tensin homolog기록되지 않음질환 1개에서 나타남
THRBthyroid hormone receptor beta기록되지 않음질환 1개에서 나타남

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

하위 형질

상위 형질

Abnormal thyroid function

출처

  • Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
  • 데이터 버전 2026.10.17-8666dff2.

검사 한 번으로, 평생의 답을.

$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공

내 Genome Test 받기