형질
Uncoordinated limb movement
임상 명칭: Limb dysmetria
A type of dysmetria involving the limbs.
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이 페이지의 데이터
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url <- "https://dantelabs.com/traits/limb-dysmetria.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameUncoordinated limb movement과(와) 연결된 유전자와 나머지 게놈을 한 번의 검사로 확인하세요.
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내 Genome Test 받기12 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- Basal Ganglia CalcificationReads 7 of these genesJAM2MYORGNAA60PDGFBPDGFRBSLC20A2About this report →
- Autosomal Dominant Cerebellar Ataxias (SCAs and DRPLA)Reads 6 of these genesITPR1DAB1GRM1PPP2R2BKCNC3ZFHX3About this report →
- CYP7B1-Related Spastic Paraplegia and Liver DiseaseReads 1 of these genesCYP7B1About this report →
- Hereditary FibromatosesReads 1 of these genesPDGFRBAbout this report →
Show 8 more reports
- Inherited Neurodegenerative DisordersReads 10 of these genesITPR1DAB1GRM1POLGPPP2R2BWASHC5About this report →
- Hereditary Spastic ParaplegiaReads 3 of these genesWASHC5CYP7B1GBA2About this report →
- Anterior Segment Dysgenesis, Axenfeld-Rieger Syndrome & AniridiaReads 1 of these genesITPR1About this report →
- Primary Mitochondrial DiseaseReads 3 of these genesPOLGRNASEH1RRM2BAbout this report →
- Syndromic Complex Neurodevelopmental DisorderReads 1 of these genesZFHX3About this report →
- Autosomal Recessive Cerebellar Ataxias (incl. CANVAS and AVED)Reads 1 of these genesGRM1About this report →
- Rare Hereditary Peripheral NeuropathiesReads 2 of these genesPOLGRRM2BAbout this report →
- Epilepsy (Full Panel)Reads 1 of these genesZFHX3About this report →
Uncoordinated limb movement과(와) 연결된 유전자와 나머지 게놈을 한 번의 검사로 확인하세요.
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내 Genome Test 받기연관 유전자 19개: Uncoordinated limb movement
이 유전자들의 변화는 Uncoordinated limb movement 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| DAB1DAB adaptor protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GRM1glutamate metabotropic receptor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PPP2R2Bprotein phosphatase 2 regulatory subunit Bbeta | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CYP7B1cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNASEH1ribonuclease H1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GBA2glucosylceramidase beta 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| JAM2junctional adhesion molecule 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNC3potassium voltage-gated channel subfamily C member 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MYORGmyogenesis regulating glycosidase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NAA60N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC20A2solute carrier family 20 member 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| XPR1xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ZFHX3zinc finger homeobox 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.19-9814e911.
From traits to your genome
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