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형질
Nasal speech
임상 명칭: Hypernasal speech
A type of speech characterized by the presence of an abnormally increased nasal airflow during speech associated with structural abnormality of the nasal passages.
요약
- 다른 명칭
- Nasal voice, Hypernasal voice
Nasal speechHP:0001611
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내 Genome Test 받기연관 유전자 110개: Nasal speech
이 유전자들의 변화는 Nasal speech 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| CEP104centrosomal protein 104 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ERI1exoribonuclease 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| JPH1junctophilin 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KDM6Blysine demethylase 6B | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MEGF10multiple EGF like domains 10 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| NDC1NDC1 transmembrane nucleoporin | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| NOTCH3notch receptor 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PABPN1poly(A) binding protein nuclear 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PYROXD1pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC18A2solute carrier family 18 member A2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| TUBB6tubulin beta 6 class V | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| UNC45Bunc-45 myosin chaperone B | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ZBTB18zinc finger and BTB domain containing 18 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CAMKMTcalmodulin-lysine N-methyltransferase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HIRAhistone cell cycle regulator | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MED12mediator complex subunit 12 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PCNTpericentrin | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PPM1Bprotein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PREPLprolyl endopeptidase like | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC3A1solute carrier family 3 member 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TBX1T-box transcription factor 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 4개에서 나타남 |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UPF3BUPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ZDHHC9zDHHC palmitoyltransferase 9 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AAASaladin WD repeat nucleoporin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BAG3BAG cochaperone 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CAMTA1calmodulin binding transcription activator 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CNOT2CCR4-NOT transcription complex subunit 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL9A1collagen type IX alpha 1 chain | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GMPPAGDP-mannose pyrophosphorylase A | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GRHL3grainyhead like transcription factor 3 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
유전자 70개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IL1RAPL1interleukin 1 receptor accessory protein like 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IQSEC2IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IRF6interferon regulatory factor 6 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAGEL2MAGE family member L2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MATR3matrin 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MGME1mitochondrial genome maintenance exonuclease 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MSX1msh homeobox 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MYH3myosin heavy chain 3 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MYMXmyomixer, myoblast fusion factor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYOTmyotilin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RILPL1Rab interacting lysosomal protein like 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMSspermine synthase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TP63tumor protein p63 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UBBubiquitin B | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ARHGAP29Rho GTPase activating protein 29 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARHGEF38Rho guanine nucleotide exchange factor 38 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATG7autophagy related 7 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CADM3cell adhesion molecule 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDH1cadherin 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COBLL1cordon-bleu WH2 repeat protein like 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DLG1discs large MAGUK scaffold protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DLX4distal-less homeobox 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FOXP2forkhead box P2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYPNmyopalladin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PDGFRAplatelet derived growth factor receptor alpha | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PLECplectin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RELREL proto-oncogene, NF-kB subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RIC1RIC1 partner of RAB6A GEF complex | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SETSET nuclear proto-oncogene | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SRPX2sushi repeat containing protein X-linked 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SYT2synaptotagmin 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TPM2tropomyosin 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TPM3tropomyosin 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| XPO1exportin 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CRLF1cytokine receptor like factor 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DGCR2DiGeorge syndrome critical region gene 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DGCR6DiGeorge syndrome critical region gene 6 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DGCR8DGCR8 microprocessor complex subunit | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DYNC1I2dynein cytoplasmic 1 intermediate chain 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ESS2ess-2 spliceosome associated protein | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MGPmatrix Gla protein | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PHF8PHD finger protein 8 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SELENONselenoprotein N | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
상위 형질
출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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