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형질
Liver failure
임상 명칭: Hepatic failure
요약
- 다른 명칭
- Hepatic insufficiency
Liver failureHP:0001399
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내 Genome Test 받기연관 유전자 141개: Liver failure
이 유전자들의 변화는 Liver failure 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ABCD3ATP binding cassette subfamily D member 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| APOA1apolipoprotein A1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP7BATPase copper transporting beta | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CYP7B1cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| DCDC2doublecortin domain containing 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DGUOKdeoxyguanosine kinase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| F8coagulation factor VIII | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FAHfumarylacetoacetate hydrolase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FHfumarate hydratase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| IL18BPinterleukin 18 binding protein | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| IL27RAinterleukin 27 receptor subunit alpha | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LIPAlipase A, lysosomal acid type | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| MARS1methionyl-tRNA synthetase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MRM2mitochondrial rRNA methyltransferase 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NR1H4nuclear receptor subfamily 1 group H member 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PCK1phosphoenolpyruvate carboxykinase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| POT1protection of telomeres 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PSKH1protein serine kinase H1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RFC4replication factor C subunit 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TFAMtranscription factor A, mitochondrial | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| UBR1ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CPT1Acarnitine palmitoyltransferase 1A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OTCornithine transcarbamylase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ACTG2actin gamma 2, smooth muscle | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AKR1D1aldo-keto reductase family 1 member D1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
유전자 101개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| COX16cytochrome c oxidase assembly factor COX16 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DEF6DEF6 guanine nucleotide exchange factor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FOCADfocadhesin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GFM1G elongation factor mitochondrial 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| H4C3H4 clustered histone 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IL12Ainterleukin 12A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IL12RB1interleukin 12 receptor subunit beta 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IRF5interferon regulatory factor 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MMEL1membrane metalloendopeptidase like 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MRPS7mitochondrial ribosomal protein S7 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POU2AF1POU class 2 homeobox associating factor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RBM10RNA binding motif protein 10 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SC5Dsterol-C5-desaturase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SERAC1serine active site containing 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPIBSpi-B transcription factor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TJP2tight junction protein 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TNFSF15TNF superfamily member 15 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TNPO3transportin 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VMA22vacuolar ATPase assembly factor VMA22 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACVRL1activin A receptor like type 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ASLargininosuccinate lyase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BAATbile acid-CoA:amino acid N-acyltransferase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BTNL2butyrophilin like 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLDN1claudin 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COG4component of oligomeric golgi complex 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DLDdihydrolipoamide dehydrogenase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ENGendoglin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EPM2AEPM2A glucan phosphatase, laforin | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GDF2growth differentiation factor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| IARS1isoleucyl-tRNA synthetase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IL21Rinterleukin 21 receptor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MED12mediator complex subunit 12 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NHLRC1NHL repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NHP2NHP2 ribonucleoprotein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NPM1nucleophosmin 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| P4HA2prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SH2D1ASH2 domain containing 1A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC25A20solute carrier family 25 member 20 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC2A2solute carrier family 2 member 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMAD4SMAD family member 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TERCtelomerase RNA component | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TYMSthymidylate synthetase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WRAP53WD repeat containing antisense to TP53 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| XIAPX-linked inhibitor of apoptosis | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATRXATRX chromatin remodeler | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| F13A1coagulation factor XIII A chain | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| F13Bcoagulation factor XIII B chain | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RYR1ryanodine receptor 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCARB2scavenger receptor class B member 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC25A15solute carrier family 25 member 15 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACAD9acyl-CoA dehydrogenase family member 9 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| AMACRalpha-methylacyl-CoA racemase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| APTXaprataxin | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FECHferrochelatase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GBE11,4-alpha-glucan branching enzyme 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| HSD3B7hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 7 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| IFT122intraflagellar transport 122 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| IFT172intraflagellar transport 172 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MPImannose phosphate isomerase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PCK2phosphoenolpyruvate carboxykinase 2, mitochondrial | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SCYL1SCY1 like pseudokinase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SKIC3SKI3 subunit of superkiller complex | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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