형질
Decreased facial expressions
임상 명칭: Hypomimic face
A reduced degree of motion of the muscles beneath the skin of the face, often associated with reduced facial crease formation.
요약
- 다른 명칭
- Decreased facial muscle movement, Dull facial expression, Hypomimia
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 41개: Decreased facial expressions
이 유전자들의 변화는 Decreased facial expressions 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ATCAYATCAY kinesin light chain interacting caytaxin | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAJC6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| MYMXmyomixer, myoblast fusion factor | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PPFIA3PPFI scaffold protein A3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC18A2solute carrier family 18 member A2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC6A3solute carrier family 6 member 3 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| TECPR2tectonin beta-propeller repeat containing 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| PODXLpodocalyxin like | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SYNJ1synaptojanin 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CNTNAP1contactin associated protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FBXO7F-box protein 7 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FTLferritin light chain | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| KCNK9potassium two pore domain channel subfamily K member 9 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC30A10solute carrier family 30 member 10 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SNCAsynuclein alpha | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SPRsepiapterin reductase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLTCclathrin heavy chain | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DDHD2DDHD domain containing 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAJC13DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C13 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EIF4G1eukaryotic translation initiation factor 4 gamma 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GIGYF2GRB10 interacting GYF protein 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| JAM2junctional adhesion molecule 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LRRK2leucine rich repeat kinase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRDX3peroxiredoxin 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VPS35VPS35 retromer complex component | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CC2D1Acoiled-coil and C2 domain containing 1A | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 1개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| TXNL4Athioredoxin like 4A | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
상위 형질
출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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