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형질
Limb ataxia
A kind of ataxia that affects movements of the extremities.
요약
- 다른 명칭
- Appendicular ataxia
Limb ataxiaHP:0002070
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내 Genome Test 받기연관 유전자 92개: Limb ataxia
이 유전자들의 변화는 Limb ataxia 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ANO10anoctamin 10 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ATXN10ataxin 10 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CAPN1calpain 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| CERS1ceramide synthase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CLCN2chloride voltage-gated channel 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CWF19L1CWF19 like cell cycle control factor 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ELOVL5ELOVL fatty acid elongase 5 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FAT2FAT atypical cadherin 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FGF12fibroblast growth factor 12 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNC3potassium voltage-gated channel subfamily C member 3 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| NOP56NOP56 ribonucleoprotein | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| PDYNprodynorphin | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| PRDX3peroxiredoxin 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC30A9solute carrier family 30 member 9 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC9A1solute carrier family 9 member A1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| STUB1STIP1 homology and U-box containing protein 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SYT14synaptotagmin 14 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| UBA5ubiquitin like modifier activating enzyme 5 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| XRCC1X-ray repair cross complementing 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CSTBcystatin B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EEF2eukaryotic translation elongation factor 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FGF14fibroblast growth factor 14 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| FXNfrataxin | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GRID2glutamate ionotropic receptor delta type subunit 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| JAM2junctional adhesion molecule 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRICKLE1prickle planar cell polarity protein 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RFC1replication factor C subunit 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RUBCNrubicon autophagy regulator | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCARB2scavenger receptor class B member 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TTBK2tau tubulin kinase 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VPS13Dvacuolar protein sorting 13 homolog D | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VPS41VPS41 subunit of HOPS complex | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ATN1atrophin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATXN8ataxin 8 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATXN8OSATXN8 opposite strand lncRNA | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 52개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| COQ4coenzyme Q4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CPceruloplasmin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GJB1gap junction protein beta 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GPRC5BG protein-coupled receptor class C group 5 member B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| KCND3potassium voltage-gated channel subfamily D member 3 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MMEmembrane metalloendopeptidase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MPZmyelin protein zero | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MTPAPmitochondrial poly(A) polymerase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NEFLneurofilament light chain | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRKCGprotein kinase C gamma | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RTN2reticulon 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCYL1SCY1 like pseudokinase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TGM6transglutaminase 6 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TPP1tripeptidyl peptidase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| UBAP1ubiquitin associated protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| VAMP1vesicle associated membrane protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VRK1VRK serine/threonine kinase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CXCR4C-X-C motif chemokine receptor 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CYP7B1cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TTC19tetratricopeptide repeat domain 19 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TTRtransthyretin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| APTXaprataxin | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ATXN1ataxin 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ATXN2ataxin 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ATXN3ataxin 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| BEAN1brain expressed associated with NEDD4 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MSTO1misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NKX6-2NK6 homeobox 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PLD3phospholipase D family member 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PMPCApeptidase, mitochondrial processing subunit alpha | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SETXsenataxin | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SIL1SIL1 nucleotide exchange factor | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SPTBN2spectrin beta, non-erythrocytic 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SQSTM1sequestosome 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TBC1D23TBC1 domain family member 23 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TBPTATA-box binding protein | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM240transmembrane protein 240 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
상위 형질
출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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