Kiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenKezdés449 $-tól
Tulajdonság
Abnormally close eyes
Klinikai név: Hypotelorism
Interpupillary distance less than 2 SD below the mean (alternatively, the appearance of an decreased interpupillary distance or closely spaced eyes).
Összefoglaló
- Más néven
- Closely spaced eyes, Decreased distance between eye sockets, Decreased distance between eyes, Decreased interpupillary distance, Decreased orbital separation, Ocular hypotelorism
- Szervrendszer
- Abnormality of the eye
Abnormally close eyesHP:0000601
Kiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenKezdés449 $-tól
Read the genes linked to Abnormally close eyes, and the rest of your genome, with one test.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome Testemet157 gén kapcsolódik ehhez: Abnormally close eyes
Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Abnormally close eyes. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| ACBD5acyl-CoA binding domain containing 5 | Mindig | 1 betegségben |
| AP3D1adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 | Mindig | 1 betegségben |
| ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1 | Mindig | 1 betegségben |
| CEP57centrosomal protein 57 | Mindig | 1 betegségben |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Mindig | 1 betegségben |
| COX14cytochrome c oxidase assembly factor COX14 | Mindig | 1 betegségben |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Mindig | 6 betegségben |
| FKBP14FKBP prolyl isomerase 14 | Mindig | 1 betegségben |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Mindig | 2 betegségben |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Mindig | 1 betegségben |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Mindig | 1 betegségben |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Mindig | 1 betegségben |
| NINninein | Mindig | 2 betegségben |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Mindig | 1 betegségben |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Mindig | 1 betegségben |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Mindig | 1 betegségben |
| SIX3SIX homeobox 3 | Mindig | 6 betegségben |
| UBR5ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5 | Mindig | 1 betegségben |
| XRCC4X-ray repair cross complementing 4 | Mindig | 1 betegségben |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Nagyon gyakran (80–99%) | 6 betegségben |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Nagyon gyakran (80–99%) | 5 betegségben |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 5 betegségben |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 5 betegségben |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Nagyon gyakran (80–99%) | 5 betegségben |
| FOXH1forkhead box H1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 5 betegségben |
| GAS1growth arrest specific 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 5 betegségben |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 7 betegségben |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| NODALnodal growth differentiation factor | Nagyon gyakran (80–99%) | 5 betegségben |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| PTCH1patched 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 6 betegségben |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Nagyon gyakran (80–99%) | 7 betegségben |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Nagyon gyakran (80–99%) | 4 betegségben |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 6 betegségben |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 6 betegségben |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ARCN1archain 1 coat protein complex I subunit delta | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
További 117 gén megjelenítése
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| CCDC32coiled-coil domain containing 32 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CDK19cyclin dependent kinase 19 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| DCLRE1BDNA cross-link repair 1B | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| FREM1FRAS1 related extracellular matrix 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| GGT1gamma-glutamyltransferase 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| GPT2glutamic--pyruvic transaminase 2 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| IFT122intraflagellar transport 122 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| IFT52intraflagellar transport 52 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| LRRC8Cleucine rich repeat containing 8 VRAC subunit C | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| MSTO1misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PI4K2Aphosphatidylinositol 4-kinase type 2 alpha | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| QARS1glutaminyl-tRNA synthetase 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SHPKsedoheptulokinase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SLC4A10solute carrier family 4 member 10 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TRAPPC9trafficking protein particle complex subunit 9 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| WDR19WD repeat domain 19 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| WDR35WD repeat domain 35 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| AASSaminoadipate-semialdehyde synthase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| BICRABRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CAMK2Acalcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CAPRIN1cell cycle associated protein 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CLCN3Cl-/H+ antiporter 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CNOT1CCR4-NOT transcription complex subunit 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CNOT3CCR4-NOT transcription complex subunit 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CUX1cut like homeobox 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| DDB1damage specific DNA binding protein 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| DPM2dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatory | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| ELNelastin | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FANCD2FA complementation group D2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| GATA2GATA binding protein 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| GON7GON7 subunit of KEOPS complex | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| HNRNPCheterogeneous nuclear ribonucleoprotein C | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| HNRNPH2heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| KAT8lysine acetyltransferase 8 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| KCTD1potassium channel tetramerization domain containing 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| KIF26Akinesin family member 26A | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| LAGE3L antigen family member 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MED16mediator complex subunit 16 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MSX2msh homeobox 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| NF1neurofibromin 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| NTNG2netrin G2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| NUP107nucleoporin 107 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| NUP133nucleoporin 133 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| OSGEPO-sialoglycoprotein endopeptidase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| POLRMTRNA polymerase mitochondrial | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| PRKAR1Bprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RNF113Aring finger protein 113A | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RTTNrotatin | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TP53RKTP53 regulating kinase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TPRKBTP53RK binding protein | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| WDR4WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| WDR73WD repeat domain 73 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| YRDCyrdC N6-threonylcarbamoyltransferase domain containing | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CTCFCCCTC-binding factor | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| NARS1asparaginyl-tRNA synthetase 1 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| PAHphenylalanine hydroxylase | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| SMPD4sphingomyelin phosphodiesterase 4 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| BLTP1bridge-like lipid transfer protein family member 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| GSCgoosecoid homeobox | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| LIG4DNA ligase 4 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| NSUN2NOP2/Sun RNA methyltransferase 2 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| OPHN1oligophrenin 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| PROKR2prokineticin receptor 2 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| RLIMring finger protein, LIM domain interacting | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| SEPTIN9septin 9 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| SLC35A1solute carrier family 35 member A1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| SRCSRC proto-oncogene, non-receptor tyrosine kinase | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| STIM1stromal interaction molecule 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| TRRAPtransformation/transcription domain associated protein | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Tágabb tulajdonságok
Forrás
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Kiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenKezdés449 $-tól
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt