Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

EVC2

EvC ciliary complex subunit 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
4p16.2
Koordináták
4. kromoszóma: 5 562 439–5 708 559 (GRCh38)
Exonok
22 exon, összesen 146,1 kb
Fehérje
1308 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns Autoszomális recesszív
Más néven ismert
LBN
MANE Select transzkriptum
ENST00000344408.10NM_147127.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Ellis-van Creveld Syndrome and Cranioectodermal Dysplasia

    • Ellis-van Creveld syndromeAutoszomális recesszív

      An EVC/EVC2 disorder with short limbs, extra fingers, small chest, nail and tooth abnormalities, and heart defects in over half of affected people.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 6 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      A heart assessment is advised at diagnosis.

    • Weyers acrofacial dysostosisAutoszomális domináns

      A milder EVC/EVC2 condition with nail, tooth and finger differences.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.
Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A EVC2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
4. kromoszóma, a EVC2 helyét zárójel jelöli. A EVC2 és környékén 6 gén a 4. kromoszómán, 5 135 499–6 135 498 között.4. kromoszóma4p16.2p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.25,2 Mb5,4 Mb5,6 Mb5,8 Mb6 MbSTK32B: 5 051 400–5 500 994, előre szálSTK32BEVC2: 5 562 439–5 708 559, fordított szálEVC2EVC: 5 711 172–5 814 305, előre szálEVCCRMP1: 5 748 084–5 893 086, fordított szálCRMP1C4orf50: 5 897 373–6 200 596, fordított szálC4orf50JAKMIP1: 6 026 199–6 200 596, fordított szálJAKMIP1: 6 064 977–6 070 162, fordított szálA EVC2 ábrája: 22 exon a(z) 4. kromoszóma fordított szálán22. exon: 6 ismert betegségokozó hely21. exon: 7 ismert betegségokozó hely20. exon: 14 ismert betegségokozó hely19. exon: 4 ismert betegségokozó hely18. exon: 17 ismert betegségokozó hely17. exon: 24 ismert betegségokozó hely16. exon: 8 ismert betegségokozó hely15. exon: 18 ismert betegségokozó hely14. exon: 37 ismert betegségokozó hely13. exon: 15 ismert betegségokozó hely12. exon: 16 ismert betegségokozó hely11. exon: 17 ismert betegségokozó hely10. exon: 22 ismert betegségokozó hely9. exon: 10 ismert betegségokozó hely8. exon: 9 ismert betegségokozó hely7. exon: 7 ismert betegségokozó hely6. exon: 10 ismert betegségokozó hely5. exon: 13 ismert betegségokozó hely4. exon: 5 ismert betegségokozó hely3. exon: 14 ismert betegségokozó hely2. exon: 4 ismert betegségokozó hely1. exon: 22 ismert betegségokozó hely22. exon: 5 562 439–5 563 115, 677 bázis21. exon: 5 565 258–5 565 359, 102 bázis20. exon: 5 568 444–5 568 640, 197 bázis19. exon: 5 574 685–5 574 772, 88 bázis18. exon: 5 576 240–5 576 454, 215 bázis17. exon: 5 584 623–5 584 850, 228 bázis16. exon: 5 615 422–5 615 544, 123 bázis15. exon: 5 618 478–5 618 682, 205 bázis14. exon: 5 622 537–5 622 991, 455 bázis13. exon: 5 625 749–5 625 908, 160 bázis12. exon: 5 628 559–5 628 734, 176 bázis11. exon: 5 631 793–5 632 032, 240 bázis10. exon: 5 640 514–5 640 838, 325 bázis9. exon: 5 663 107–5 663 246, 140 bázis8. exon: 5 665 515–5 665 649, 135 bázis7. exon: 5 681 260–5 681 313, 54 bázis6. exon: 5 685 370–5 685 479, 110 bázis5. exon: 5 689 157–5 689 343, 187 bázis4. exon: 5 691 265–5 691 333, 69 bázis3. exon: 5 694 335–5 694 501, 167 bázis2. exon: 5 697 593–5 697 647, 55 bázis1. exon: 5 708 286–5 708 559, 274 bázis22201816141210864215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 146,1 kb-jából 4,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3927 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) EVC2 gént

351

pozíció a(z) EVC2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a EVC2 gén mind a 146,1 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4,4 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). EVC2 gén: EvC ciliary complex subunit 2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/evc2

Vancouver

Dante Labs. EVC2 gén: EvC ciliary complex subunit 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/evc2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet