Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

CNOT1

CCR4-NOT transcription complex subunit 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
16q21
Koordináták
16. kromoszóma: 58 519 951–58 629 826 (GRCh38)
Exonok
49 exon, összesen 109,9 kb
Fehérje
2376 aminosav
Más néven ismert
CDC39, NOT1H, KIAA1007, AD-005
Korábbi jelölések
NOT1
MANE Select transzkriptum
ENST00000317147.10NM_016284.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Non-Acquired Combined Pituitary Hormone Deficiency

    • Congenital hypopituitarism is characterized by multiple pituitary hormone deficiency, including somatotroph, thyrotroph, lactotroph, corticotroph or gonadotroph deficiencies, due to mutations of pituitary transcription factors involved in pituitary ontogenesis.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

A CNOT1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
16. kromoszóma, a CNOT1 helyét zárójel jelöli. A CNOT1 és környékén 9 gén a 16. kromoszómán, 58 074 889–59 074 888 között.16. kromoszóma16q21p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.358,2 Mb58,4 Mb58,6 Mb58,8 Mb59 MbCFAP20: 58 113 167–58 129 429, fordított szálCFAP20CSNK2A2: 58 157 907–58 198 191, fordított szálCSNK2A2CFAP263: 58 231 157–58 283 836, előre szálCFAP263PRSS54: 58 279 997–58 295 047, fordított szálPRSS54GINS3: 58 295 080–58 406 147, előre szálGINS3NDRG4: 58 462 846–58 513 628, előre szálNDRG4SETD6: 58 515 479–58 523 842, előre szálSETD6CNOT1: 58 519 951–58 629 826, fordított szálCNOT1SLC38A7: 58 663 015–58 684 770, fordított szálSLC38A7GOT2: 58 686 133–58 734 366, fordított szálGOT2A CNOT1 ábrája: 49 exon a(z) 16. kromoszóma fordított szálán48. exon: 1 ismert betegségokozó hely43. exon: 1 ismert betegségokozó hely28. exon: 1 ismert betegségokozó hely23. exon: 1 ismert betegségokozó hely21. exon: 1 ismert betegségokozó hely20. exon: 1 ismert betegségokozó hely14. exon: 1 ismert betegségokozó hely10. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 1 ismert betegségokozó hely8. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 3 ismert betegségokozó hely5. exon: 2 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely2. exon: 1 ismert betegségokozó hely49. exon: 58 519 951–58 521 036, 1086 bázis48. exon: 58 521 183–58 521 317, 135 bázis47. exon: 58 523 370–58 523 502, 133 bázis46. exon: 58 525 179–58 525 359, 181 bázis45. exon: 58 525 989–58 526 138, 150 bázis44. exon: 58 528 475–58 528 648, 174 bázis43. exon: 58 530 246–58 530 347, 102 bázis42. exon: 58 531 958–58 532 075, 118 bázis41. exon: 58 532 232–58 532 395, 164 bázis40. exon: 58 534 147–58 534 395, 249 bázis39. exon: 58 536 989–58 537 220, 232 bázis38. exon: 58 537 891–58 538 060, 170 bázis37. exon: 58 538 158–58 538 266, 109 bázis36. exon: 58 538 772–58 538 914, 143 bázis35. exon: 58 539 768–58 539 959, 192 bázis34. exon: 58 541 501–58 541 620, 120 bázis33. exon: 58 542 231–58 542 335, 105 bázis32. exon: 58 542 428–58 542 568, 141 bázis31. exon: 58 543 607–58 543 903, 297 bázis30. exon: 58 545 361–58 545 491, 131 bázis29. exon: 58 546 321–58 546 498, 178 bázis28. exon: 58 546 672–58 546 749, 78 bázis27. exon: 58 547 186–58 547 296, 111 bázis26. exon: 58 547 566–58 547 682, 117 bázis25. exon: 58 549 719–58 549 898, 180 bázis24. exon: 58 551 132–58 551 272, 141 bázis23. exon: 58 551 589–58 551 819, 231 bázis22. exon: 58 553 782–58 553 860, 79 bázis21. exon: 58 555 251–58 555 537, 287 bázis20. exon: 58 555 784–58 555 908, 125 bázis19. exon: 58 556 847–58 556 993, 147 bázis18. exon: 58 558 473–58 558 674, 202 bázis17. exon: 58 560 212–58 560 362, 151 bázis16. exon: 58 574 609–58 574 760, 152 bázis15. exon: 58 575 007–58 575 129, 123 bázis14. exon: 58 576 463–58 576 582, 120 bázis13. exon: 58 578 699–58 578 939, 241 bázis12. exon: 58 580 633–58 580 760, 128 bázis11. exon: 58 581 345–58 581 515, 171 bázis10. exon: 58 582 793–58 582 903, 111 bázis9. exon: 58 583 056–58 583 182, 127 bázis8. exon: 58 585 338–58 585 506, 169 bázis7. exon: 58 586 545–58 586 748, 204 bázis6. exon: 58 587 201–58 587 255, 55 bázis5. exon: 58 587 345–58 587 413, 69 bázis4. exon: 58 587 780–58 587 878, 99 bázis3. exon: 58 588 799–58 588 906, 108 bázis2. exon: 58 599 236–58 599 511, 276 bázis1. exon: 58 629 728–58 629 826, 99 bázis494540353025201510515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 109,9 kb-jából 8,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 7131 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) CNOT1 gént

23

pozíció a(z) CNOT1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a CNOT1 gén mind a 109,9 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 8,4 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). CNOT1 gén: CCR4-NOT transcription complex subunit 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/cnot1

Vancouver

Dante Labs. CNOT1 gén: CCR4-NOT transcription complex subunit 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/cnot1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet