Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

EVC

EvC ciliary complex subunit 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
4p16.2
Koordináták
4. kromoszóma: 5 711 201–5 814 305 (GRCh38)
Exonok
21 exon, összesen 103,1 kb
Fehérje
992 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns Autoszomális recesszív
Más néven ismert
DWF-1, EVC1
MANE Select transzkriptum
ENST00000264956.11NM_153717.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Ellis-van Creveld Syndrome and Cranioectodermal Dysplasia

    • Ellis-van Creveld syndromeAutoszomális recesszív

      An EVC/EVC2 disorder with short limbs, extra fingers, small chest, nail and tooth abnormalities, and heart defects in over half of affected people.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      A heart assessment is advised at diagnosis.

    • Weyers acrofacial dysostosisAutoszomális domináns

      A milder EVC/EVC2 condition with nail, tooth and finger differences.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.
Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A EVC felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
4. kromoszóma, a EVC helyét zárójel jelöli. A EVC és környékén 6 gén a 4. kromoszómán, 5 262 753–6 262 752 között.4. kromoszóma4p16.2p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.25,4 Mb5,6 Mb5,8 Mb6 Mb6,2 MbSTK32B: 5 051 400–5 500 994, előre szálSTK32BEVC2: 5 542 772–5 709 548, fordított szálEVC2EVC: 5 711 201–5 814 305, előre szálEVCCRMP1: 5 748 084–5 893 086, fordított szálCRMP1C4orf50: 5 897 373–6 200 596, fordított szálC4orf50JAKMIP1: 6 026 199–6 200 596, fordított szálJAKMIP1: 6 064 977–6 070 162, fordított szálA EVC ábrája: 21 exon a(z) 4. kromoszóma előre szálán1. exon: 43 ismert betegségokozó hely2. exon: 13 ismert betegségokozó hely3. exon: 5 ismert betegségokozó hely4. exon: 15 ismert betegségokozó hely5. exon: 9 ismert betegségokozó hely6. exon: 14 ismert betegségokozó hely7. exon: 13 ismert betegségokozó hely8. exon: 23 ismert betegségokozó hely9. exon: 23 ismert betegségokozó hely10. exon: 15 ismert betegségokozó hely11. exon: 4 ismert betegségokozó hely12. exon: 23 ismert betegségokozó hely13. exon: 10 ismert betegségokozó hely14. exon: 16 ismert betegségokozó hely15. exon: 16 ismert betegségokozó hely16. exon: 11 ismert betegségokozó hely17. exon: 9 ismert betegségokozó hely18. exon: 6 ismert betegségokozó hely19. exon: 8 ismert betegségokozó hely20. exon: 5 ismert betegségokozó hely1. exon: 5 711 201–5 711 554, 354 bázis2. exon: 5 719 248–5 719 373, 126 bázis3. exon: 5 729 307–5 729 390, 84 bázis4. exon: 5 731 425–5 731 657, 233 bázis5. exon: 5 733 351–5 733 435, 85 bázis6. exon: 5 741 716–5 741 814, 99 bázis7. exon: 5 745 204–5 745 341, 138 bázis8. exon: 5 748 148–5 748 306, 159 bázis9. exon: 5 752 836–5 753 052, 217 bázis10. exon: 5 753 785–5 753 933, 149 bázis11. exon: 5 756 264–5 756 362, 99 bázis12. exon: 5 783 552–5 783 764, 213 bázis13. exon: 5 793 608–5 793 717, 110 bázis14. exon: 5 797 022–5 797 232, 211 bázis15. exon: 5 798 586–5 798 792, 207 bázis16. exon: 5 801 950–5 802 094, 145 bázis17. exon: 5 804 730–5 804 841, 112 bázis18. exon: 5 808 201–5 808 327, 127 bázis19. exon: 5 809 518–5 809 611, 94 bázis20. exon: 5 810 339–5 810 450, 112 bázis21. exon: 5 810 953–5 814 305, 3353 bázis1215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 103,1 kb-jából 6,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2979 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) EVC gént

334

pozíció a(z) EVC génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a EVC gén mind a 103,1 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 6,4 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). EVC gén: EvC ciliary complex subunit 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/evc

Vancouver

Dante Labs. EVC gén: EvC ciliary complex subunit 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/evc

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet