Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

SRC

SRC proto-oncogene, non-receptor tyrosine kinase

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
20q11.23
Koordináták
20. kromoszóma: 37 346 140–37 406 050 (GRCh38)
Exonok
14 exon, összesen 59,9 kb
Fehérje
536 aminosav
Más néven ismert
ASV, c-src
Korábbi jelölések
SRC1
MANE Select transzkriptum
ENST00000373578.7NM_198291.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Inherited Thrombocytopenias

    • Inherited Thrombocytopenia

      A group of conditions causing a lifelong low platelet count, linked to genes such as MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 and MECOM, and inherited in dominant, recessive or X-linked patterns.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: közepes
      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      A genetic diagnosis avoids misdiagnosis as immune thrombocytopenia, with unnecessary steroids or spleen removal, and guides monitoring for related kidney, hearing or blood problems.

A SRC felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
20. kromoszóma, a SRC helyét zárójel jelöli. A SRC és környékén 10 gén a 20. kromoszómán, 36 876 095–37 876 094 között.20. kromoszóma20q11.23p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3337 Mb37,2 Mb37,4 Mb37,6 Mb37,8 MbTLDC2: 36 873 061–36 898 931, előre szálTLDC2SAMHD1: 36 890 216–36 951 893, fordított szálSAMHD1RBL1: 36 996 088–37 096 034, fordított szálRBL1MROH8: 37 101 226–37 179 588, fordított szálMROH8RPN2: 37 178 396–37 241 630, előre szálRPN2GHRH: 37 251 082–37 261 819, fordított szálGHRHMANBAL: 37 289 559–37 317 260, előre szálMANBALSRC: 37 346 140–37 406 050, előre szálSRCBLCAP: 37 492 472–37 528 100, fordított szálBLCAPNNAT: 37 521 201–37 523 690, előre szálNNATCTNNBL1: 37 693 949–37 872 129, előre szálCTNNBL1A SRC ábrája: 14 exon a(z) 20. kromoszóma előre szálán14. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 37 346 140–37 346 255, 116 bázis2. exon: 37 365 204–37 365 277, 74 bázis3. exon: 37 382 619–37 382 786, 168 bázis4. exon: 37 384 150–37 384 403, 254 bázis5. exon: 37 386 075–37 386 174, 100 bázis6. exon: 37 393 895–37 393 993, 99 bázis7. exon: 37 394 174–37 394 277, 104 bázis8. exon: 37 396 162–37 396 311, 150 bázis9. exon: 37 397 699–37 397 854, 156 bázis10. exon: 37 400 115–37 400 294, 180 bázis11. exon: 37 401 602–37 401 678, 77 bázis12. exon: 37 402 435–37 402 588, 154 bázis13. exon: 37 402 749–37 402 880, 132 bázis14. exon: 37 403 171–37 406 050, 2880 bázis124681012145′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 59,9 kb-jából 4,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1611 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) SRC gént

1

pozíció a(z) SRC génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a SRC gén mind a 59,9 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4,6 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). SRC gén: SRC proto-oncogene, non-receptor tyrosine kinase. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/src

Vancouver

Dante Labs. SRC gén: SRC proto-oncogene, non-receptor tyrosine kinase [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/src

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet