Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

SMPD4

sphingomyelin phosphodiesterase 4

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
2q21.1
Koordináták
2. kromoszóma: 130 151 408–130 181 602 (GRCh38)
Exonok
20 exon, összesen 30,2 kb
Fehérje
827 aminosav
Más néven ismert
FLJ20297, FLJ20756, nSMase-3, KIAA1418, NSMASE3, NET13
MANE Select transzkriptum
ENST00000680298.1NM_017951.5
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) SMPD4 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A SMPD4 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
2. kromoszóma, a SMPD4 helyét zárójel jelöli. A SMPD4 és környékén 12 gén a 2. kromoszómán, 129 666 505–130 666 504 között.2. kromoszóma2q21.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3129,8 Mb130 Mb130,2 Mb130,4 Mb130,6 MbRAB6C: 129 979 666–129 982 738, előre szálRAB6CPOTEF: 130 073 535–130 129 371, fordított szálPOTEFCCDC74B: 130 139 287–130 145 134, fordított szálCCDC74BSMPD4: 130 151 408–130 181 602, fordított szálSMPD4MZT2B: 130 181 737–130 190 729, előre szálMZT2BTUBA3E: 130 191 743–130 198 461, fordított szálTUBA3EVMA22: 130 337 922–130 342 699, fordított szálVMA22IMP4: 130 342 403–130 348 550, előre szálIMP4PTPN18: 130 356 026–130 375 409, előre szálPTPN18POTEI: 130 459 455–130 509 707, fordított szálPOTEICFC1B: 130 521 197–130 528 604, előre szálCFC1BCFC1: 130 592 165–130 599 575, fordított szálCFC1POTEJ: 130 611 440–130 658 037, előre szálPOTEJA SMPD4 ábrája: 20 exon a(z) 2. kromoszóma fordított szálán20. exon: 1 ismert betegségokozó hely19. exon: 1 ismert betegségokozó hely18. exon: 3 ismert betegségokozó hely17. exon: 1 ismert betegségokozó hely16. exon: 1 ismert betegségokozó hely15. exon: 1 ismert betegségokozó hely14. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 1 ismert betegségokozó hely8. exon: 3 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 2 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely2. exon: 1 ismert betegségokozó hely20. exon: 130 151 408–130 152 884, 1477 bázis19. exon: 130 153 043–130 153 171, 129 bázis18. exon: 130 153 319–130 153 450, 132 bázis17. exon: 130 153 702–130 153 935, 234 bázis16. exon: 130 154 277–130 154 482, 206 bázis15. exon: 130 155 096–130 155 259, 164 bázis14. exon: 130 156 035–130 156 135, 101 bázis13. exon: 130 156 585–130 156 675, 91 bázis12. exon: 130 157 251–130 157 396, 146 bázis11. exon: 130 161 186–130 161 272, 87 bázis10. exon: 130 164 374–130 164 445, 72 bázis9. exon: 130 167 458–130 167 590, 133 bázis8. exon: 130 172 349–130 172 500, 152 bázis7. exon: 130 172 625–130 172 677, 53 bázis6. exon: 130 172 787–130 172 895, 109 bázis5. exon: 130 173 279–130 173 354, 76 bázis4. exon: 130 173 514–130 173 656, 143 bázis3. exon: 130 174 914–130 175 000, 87 bázis2. exon: 130 176 554–130 176 637, 84 bázis1. exon: 130 181 530–130 181 602, 73 bázis201510515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 30,2 kb-jából 3,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2484 bázis kódolja a fehérjét.

SMPD4 szekvenálása

25

SMPD4-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül 25 (100%) olyan régiókba esnek, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

  • Low mappability (9 pozíció)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (25 pozíció)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

A teljes genomszekvenálás a SMPD4 gén mind a 30,2 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 3,7 kb-át.

A(z) SMPD4 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) SMPD4 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). SMPD4 gén: sphingomyelin phosphodiesterase 4. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/smpd4

Vancouver

Dante Labs. SMPD4 gén: sphingomyelin phosphodiesterase 4 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/smpd4

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet