Gén
FREM1
FRAS1 related extracellular matrix 1
- HGNC 23399↗(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000164946↗(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 158326↗(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 9p22.3
- Koordináták
- 9. kromoszóma: 14 737 152–14 910 428 (GRCh38)
- Exonok
- 37 exon, összesen 173,3 kb
- Fehérje
- 2179 aminosav
- Más néven ismert
- FLJ25461, C9orf145, C9orf143, DKFZp686M16108, TILRR
- Korábbi jelölések
- C9orf154
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000380880.4NM_001379081.2
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a FREM1-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) FREM1 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.
A FREM1 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 173,3 kb-jából 7,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 6540 bázis kódolja a fehérjét.
Hogyan olvassa a genomteszt a(z) FREM1 gént
43
pozíció a(z) FREM1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti
Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.
A teljes genom a FREM1 gén mind a 173,3 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 7,6 kb exonját.
A(z) FREM1 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) FREM1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of head or neck
- Cleft nasal bridge
- Triangular head shape
- Cleft nasal tip
- Cleft upper eyelid
- Metopic synostosis
- Short lingual frenulum
- Abnormality of the hairline
- Abnormally small head
Még 17 tulajdonság megjelenítése
- Blocked tear duct
- Broad head shape
- Broad nasal tip
- Central incisor gap
- Cleft eyelid
- Depressed nasal bridge
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Highly arched eyebrow
- Monobrow
- Narrow forehead
- Prominent brow
- Thick eyebrow
- Wide nasal bridge
- Cryptophthalmos
- Bulbous nose
- Corneopalpebral synechiae
- Short philtrum
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). FREM1 gén: FRAS1 related extracellular matrix 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/frem1
Dante Labs. FREM1 gén: FRAS1 related extracellular matrix 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/frem1
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt