Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

TP53RK

TP53 regulating kinase

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
20q13.12
Koordináták
20. kromoszóma: 46 684 365–46 689 444 (GRCh38)
Exonok
2 exon, összesen 5,1 kb
Fehérje
253 aminosav
Más néven ismert
dJ101A2.2, prpk, Nori-2p, BUD32, TPRKB
Korábbi jelölések
C20orf64
MANE Select transzkriptum
ENST00000372114.4NM_033550.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) TP53RK gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A TP53RK felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
20. kromoszóma, a TP53RK helyét zárójel jelöli. A TP53RK és környékén 9 gén a 20. kromoszómán, 46 186 905–47 186 904 között.20. kromoszóma20q13.12p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3346,2 Mb46,4 Mb46,6 Mb46,8 Mb47 MbCDH22: 46 173 737–46 309 009, fordított szálCDH22SLC35H1: 46 345 980–46 364 460, fordított szálSLC35H1ELMO2: 46 366 045–46 432 985, fordított szálELMO2ZNF840P: 46 459 441–46 495 558, előre szálZNF840PZNF334: 46 499 630–46 513 596, fordított szálZNF334OCSTAMP: 46 540 946–46 550 654, fordított szálOCSTAMPSLC13A3: 46 557 823–46 684 467, fordított szálSLC13A3TP53RK: 46 684 365–46 689 444, fordított szálTP53RKSLC2A10: 46 709 577–46 737 312, előre szálSLC2A10EYA2: 46 894 587–47 188 844, előre szálEYA2A TP53RK ábrája: 2 exon a(z) 20. kromoszóma fordított szálán2. exon: 5 ismert betegségokozó hely1. exon: 3 ismert betegségokozó hely2. exon: 46 684 365–46 687 231, 2867 bázis1. exon: 46 689 132–46 689 444, 313 bázis215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 5,1 kb-jából 3,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 762 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) TP53RK gént

8

pozíció a(z) TP53RK génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a TP53RK gén mind a 5,1 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,2 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). TP53RK gén: TP53 regulating kinase. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/tp53rk

Vancouver

Dante Labs. TP53RK gén: TP53 regulating kinase [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/tp53rk

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet