Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

ATP6AP1

ATPase H+ transporting accessory protein 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
Xq28
Koordináták
X. kromoszóma: 154 428 677–154 436 516 (GRCh38)
Exonok
10 exon, összesen 7,8 kb
Fehérje
470 aminosav
Más néven ismert
ORF, XAP-3, VATPS1, 16A, Ac45, XAP3, CF2
Korábbi jelölések
ATP6S1, ATP6IP1
MANE Select transzkriptum
ENST00000369762.7NM_001183.6
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

    • Congenital Disorders of Glycosylation

      • Congenital Disorders of Glycosylation (CDG)

        A 98 hozzá kapcsolódó gén egyike

        A large group of inherited conditions in which sugar chains (glycans) are not correctly built or attached to proteins and lipids, often affecting the brain, liver, blood clotting, growth and many other body systems. Most are autosomal recessive, but some are X-linked or autosomal dominant.

        • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
        • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    • Other Inborn Errors of Immunity

      • Inborn error of immunity

        A 114 hozzá kapcsolódó gén egyike

        Inherited disorders of the immune system caused by changes in single genes, affecting how the body fights infection or regulates inflammation.

        • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      • Immunodeficiency Disease

        A 170 hozzá kapcsolódó gén egyike

        Disease in which there is a deficiency or defect in the mechanisms of immunity, either cellular or humoral.

        • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
        Mit változtat az ismeret

        HSCT for SCID and severe PIDs; immunoglobulin replacement (IVIG/SCIG) for antibody deficiencies; leniolisib (Joenja, FDA 2023) for APDS; gene therapy for ADA-SCID; abatacept for CTLA4/LRBA deficiency; prophylactic antibiotics; G-CSF for CGD

    A ATP6AP1 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    X. kromoszóma, a ATP6AP1 helyét zárójel jelöli. A ATP6AP1 és környékén 37 gén a X. kromoszómán, 153 932 597–154 932 596 között.X. kromoszómaXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28154 Mb154,2 Mb154,4 Mb154,6 Mb154,8 MbARHGAP4: 153 907 367–153 934 999, fordított szálNAA10: 153 928 799–153 935 083, fordított szálNAA10RENBP: 153 935 269–153 944 688, fordított szálRENBPHCFC1: 153 946 434–153 972 427, fordított szálHCFC1TMEM187: 153 972 290–153 983 194, előre szálTMEM187IRAK1: 154 010 501–154 020 650, fordított szálIRAK1MECP2: 154 021 573–154 137 103, fordított szálMECP2OPN1LW: 154 144 243–154 159 032, előre szálOPN1LWOPN1MW: 154 182 596–154 196 861, előre szálOPN1MWOPN1MW2: 154 219 756–154 233 286, előre szálOPN1MW2OPN1MW3: 154 257 582–154 271 090, előre szálOPN1MW3TEX28: 154 271 265–154 295 853, fordított szálTEX28TKTL1: 154 295 795–154 330 350, előre szálTKTL1FLNA: 154 348 524–154 374 643, fordított szálFLNAEMD: 154 379 205–154 381 574, előre szálRPL10: 154 389 955–154 409 168, előre szálDNASE1L1: 154 401 236–154 412 119, fordított szálTAFAZZIN: 154 409 456–154 421 726, előre szálTAFAZZINATP6AP1: 154 428 677–154 436 516, előre szálATP6AP1GDI1: 154 436 600–154 443 467, előre szálGDI1FAM50A: 154 444 103–154 450 655, előre szálFAM50APLXNA3: 154 458 275–154 477 779, előre szálLAGE3: 154 477 598–154 479 291, fordított szálUBL4A: 154 483 717–154 486 661, fordított szálUBL4ASLC10A3: 154 487 306–154 490 690, fordított szálFAM3A: 154 505 019–154 516 882, fordított szálFAM3AG6PD: 154 517 825–154 547 584, fordított szálG6PDIKBKG: 154 541 179–154 568 543, előre szálIKBKGCTAG1A: 154 585 133–154 586 816, előre szálCTAG1ACTAG1B: 154 617 609–154 619 282, fordított szálCTAG1BCTAG2: 154 651 972–154 653 579, fordított szálCTAG2GAB3: 154 675 249–154 751 583, fordított szálGAB3DKC1: 154 762 741–154 777 697, előre szálDKC1MPP1: 154 778 684–154 821 039, fordított szálMPP1SMIM9: 154 823 348–154 834 662, fordított szálSMIM9F8: 154 835 788–155 026 940, fordított szálF8H2AB1: 154 884 972–154 885 558, előre szálH2AB1F8A1: 154 886 355–154 888 061, előre szálF8A1A ATP6AP1 ábrája: 10 exon a(z) X. kromoszóma előre szálán2. exon: 2 ismert betegségokozó hely4. exon: 2 ismert betegségokozó hely9. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 154 428 677–154 428 853, 177 bázis2. exon: 154 429 048–154 429 174, 127 bázis3. exon: 154 431 830–154 431 904, 75 bázis4. exon: 154 432 266–154 432 459, 194 bázis5. exon: 154 432 931–154 432 971, 41 bázis6. exon: 154 433 635–154 433 720, 86 bázis7. exon: 154 434 208–154 434 446, 239 bázis8. exon: 154 435 139–154 435 186, 48 bázis9. exon: 154 435 274–154 435 505, 232 bázis10. exon: 154 435 682–154 436 516, 835 bázis123456789105′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 7,8 kb-jából 2,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1413 bázis kódolja a fehérjét.

    Hogyan olvassa a genomteszt a(z) ATP6AP1 gént

    8

    pozíció a(z) ATP6AP1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

    A teljes genom a ATP6AP1 gén mind a 7,8 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,1 kb exonját.

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). ATP6AP1 gén: ATPase H+ transporting accessory protein 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/atp6ap1

    Vancouver

    Dante Labs. ATP6AP1 gén: ATPase H+ transporting accessory protein 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/atp6ap1

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet