Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Sequence your genome (opens in a new tab)

Gén

DCLRE1B

DNA cross-link repair 1B

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
1p13.2
Koordináták
1. kromoszóma: 113 905 326–113 914 086 (GRCh38)
Exonok
4 exon, összesen 8,8 kb
Fehérje
532 aminosav
Más néven ismert
SNM1B, FLJ12810, FLJ13998, APOLLO
MANE Select transzkriptum
ENST00000650450.2NM_022836.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Dyskeratosis Congenita

    • Dyskeratosis congenita (DC) is a rare ectodermal dysplasia that often presents with the classic triad of nail dysplasia, skin pigmentary changes, and oral leukoplakia associated with a high risk of bone marrow failure (BMF) and cancer.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

A DCLRE1B felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
1. kromoszóma, a DCLRE1B helyét zárójel jelöli. A DCLRE1B és környékén 10 gén a 1. kromoszómán, 113 409 706–114 409 705 között.1. kromoszóma1p13.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44113,6 Mb113,8 Mb114 Mb114,2 Mb114,4 MbMAGI3: 113 390 390–113 687 431, előre szálMAGI3PHTF1: 113 696 052–113 759 908, fordított szálPHTF1RSBN1: 113 761 429–113 812 551, fordított szálRSBN1PTPN22: 113 813 811–113 871 753, fordított szálPTPN22BCL2L15: 113 876 816–113 887 588, fordított szálBCL2L15AP4B1: 113 894 194–113 905 722, fordított szálAP4B1DCLRE1B: 113 905 326–113 914 086, előre szálDCLRE1BHIPK1: 113 929 324–113 977 869, előre szálHIPK1OLFML3: 113 979 024–114 035 572, előre szálOLFML3SYT6: 114 089 291–114 153 880, fordított szálSYT6TRIM33: 114 392 781–114 511 244, fordított szálTRIM33A DCLRE1B ábrája: 4 exon a(z) 1. kromoszóma előre szálán1. exon: 113 905 326–113 905 775, 450 bázis2. exon: 113 906 996–113 907 161, 166 bázis3. exon: 113 908 009–113 908 191, 183 bázis4. exon: 113 911 131–113 914 086, 2956 bázis12345′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 8,8 kb-jából 3,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1599 bázis kódolja a fehérjét.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). DCLRE1B gén: DNA cross-link repair 1B. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/dclre1b

Vancouver

Dante Labs. DCLRE1B gén: DNA cross-link repair 1B [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/dclre1b

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet