Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

SLC35A1

solute carrier family 35 member A1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
6q15
Koordináták
6. kromoszóma: 87 472 974–87 512 336 (GRCh38)
Exonok
8 exon, összesen 39,4 kb
Fehérje
337 aminosav
Más néven ismert
CMPST, hCST, CMP-Sia-Tr
MANE Select transzkriptum
ENST00000369552.9NM_006416.5
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Congenital Disorders of Glycosylation

      • Congenital Disorders of Glycosylation (CDG)

        A 98 hozzá kapcsolódó gén egyike

        A large group of inherited conditions in which sugar chains (glycans) are not correctly built or attached to proteins and lipids, often affecting the brain, liver, blood clotting, growth and many other body systems. Most are autosomal recessive, but some are X-linked or autosomal dominant.

        • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: mérsékelt
        • 3 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

    A SLC35A1 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    6. kromoszóma, a SLC35A1 helyét zárójel jelöli. A SLC35A1 és környékén 11 gén a 6. kromoszómán, 86 992 655–87 992 654 között.6. kromoszóma6q15p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2787 Mb87,2 Mb87,4 Mb87,6 Mb87,8 MbHTR1E: 86 936 662–87 019 942, előre szálHTR1ECGA: 87 085 495–87 095 150, fordított szálCGAZNF292: 87 151 803–87 300 928, előre szálZNF292GJB7: 87 282 980–87 329 278, fordított szálGJB7SMIM8: 87 322 559–87 401 050, előre szálSMIM8C6orf163: 87 344 813–87 365 463, előre szálC6orf163CFAP206: 87 407 966–87 464 678, előre szálCFAP206: 87 408 012–87 511 634, előre szálSLC35A1: 87 472 974–87 512 336, előre szálSLC35A1RARS2: 87 513 459–87 590 028, fordított szálRARS2ORC3: 87 590 067–87 681 796, előre szálORC3AKIRIN2: 87 674 860–87 702 275, fordított szálAKIRIN2A SLC35A1 ábrája: 8 exon a(z) 6. kromoszóma előre szálán1. exon: 87 472 974–87 473 019, 46 bázis2. exon: 87 477 362–87 477 539, 178 bázis3. exon: 87 500 508–87 500 667, 160 bázis4. exon: 87 501 158–87 501 310, 153 bázis5. exon: 87 506 382–87 506 448, 67 bázis6. exon: 87 508 420–87 508 596, 177 bázis7. exon: 87 509 041–87 509 175, 135 bázis8. exon: 87 511 399–87 512 336, 938 bázis124685′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 39,4 kb-jából 1,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1014 bázis kódolja a fehérjét.

    Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

    A(z) SLC35A1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

    Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) SLC35A1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

    Külső hivatkozások

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). SLC35A1 gén: solute carrier family 35 member A1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/slc35a1

    Vancouver

    Dante Labs. SLC35A1 gén: solute carrier family 35 member A1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/slc35a1

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet