Für wen wir da sindUnsere WissenschaftProdukteErgebnisse
AnmeldenFragenJetzt bestellenab 449 $
Merkmal
Abnormally close eyes
Klinische Bezeichnung: Hypotelorism
Interpupillary distance less than 2 SD below the mean (alternatively, the appearance of an decreased interpupillary distance or closely spaced eyes).
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Closely spaced eyes, Decreased distance between eye sockets, Decreased distance between eyes, Decreased interpupillary distance, Decreased orbital separation, Ocular hypotelorism
- Körpersystem
- Abnormality of the eye
Für wen wir da sindUnsere WissenschaftProdukteErgebnisse
AnmeldenFragenJetzt bestellenab 449 $
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/hypotelorism.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameAbnormally close eyesHP:0000601
Für wen wir da sindUnsere WissenschaftProdukteErgebnisse
AnmeldenFragenJetzt bestellenab 449 $
Lesen Sie die Gene aus, die mit Abnormally close eyes zusammenhängen, und den Rest Ihres Genoms, mit einem einzigen Test.
Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen
Meinen Genome Test bestellen157 Gene mit Abnormally close eyes verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Abnormally close eyes auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ACBD5acyl-CoA binding domain containing 5 | Immer | In 1 Erkrankung |
| AP3D1adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| CEP57centrosomal protein 57 | Immer | In 1 Erkrankung |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| COX14cytochrome c oxidase assembly factor COX14 | Immer | In 1 Erkrankung |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Immer | In 6 Erkrankungen |
| FKBP14FKBP prolyl isomerase 14 | Immer | In 1 Erkrankung |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Immer | In 1 Erkrankung |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Immer | In 1 Erkrankung |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Immer | In 1 Erkrankung |
| NINninein | Immer | In 2 Erkrankungen |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SIX3SIX homeobox 3 | Immer | In 6 Erkrankungen |
| UBR5ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5 | Immer | In 1 Erkrankung |
| XRCC4X-ray repair cross complementing 4 | Immer | In 1 Erkrankung |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Sehr häufig (80–99 %) | In 6 Erkrankungen |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Sehr häufig (80–99 %) | In 5 Erkrankungen |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 5 Erkrankungen |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 5 Erkrankungen |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Sehr häufig (80–99 %) | In 5 Erkrankungen |
| FOXH1forkhead box H1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 5 Erkrankungen |
| GAS1growth arrest specific 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 5 Erkrankungen |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 7 Erkrankungen |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NODALnodal growth differentiation factor | Sehr häufig (80–99 %) | In 5 Erkrankungen |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PTCH1patched 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 6 Erkrankungen |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Sehr häufig (80–99 %) | In 7 Erkrankungen |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Sehr häufig (80–99 %) | In 4 Erkrankungen |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 6 Erkrankungen |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 6 Erkrankungen |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ARCN1archain 1 coat protein complex I subunit delta | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
117 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| CCDC32coiled-coil domain containing 32 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CDK19cyclin dependent kinase 19 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DCLRE1BDNA cross-link repair 1B | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FREM1FRAS1 related extracellular matrix 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GGT1gamma-glutamyltransferase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GPT2glutamic--pyruvic transaminase 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| IFT122intraflagellar transport 122 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| IFT52intraflagellar transport 52 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LRRC8Cleucine rich repeat containing 8 VRAC subunit C | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MSTO1misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PI4K2Aphosphatidylinositol 4-kinase type 2 alpha | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| QARS1glutaminyl-tRNA synthetase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SHPKsedoheptulokinase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC4A10solute carrier family 4 member 10 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TRAPPC9trafficking protein particle complex subunit 9 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| WDR19WD repeat domain 19 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| WDR35WD repeat domain 35 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| AASSaminoadipate-semialdehyde synthase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BICRABRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CAMK2Acalcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CAPRIN1cell cycle associated protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CLCN3Cl-/H+ antiporter 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CNOT1CCR4-NOT transcription complex subunit 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CNOT3CCR4-NOT transcription complex subunit 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CUX1cut like homeobox 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DDB1damage specific DNA binding protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DPM2dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatory | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| ELNelastin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FANCD2FA complementation group D2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GATA2GATA binding protein 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GON7GON7 subunit of KEOPS complex | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HNRNPCheterogeneous nuclear ribonucleoprotein C | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HNRNPH2heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KAT8lysine acetyltransferase 8 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KCTD1potassium channel tetramerization domain containing 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KIF26Akinesin family member 26A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LAGE3L antigen family member 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MED16mediator complex subunit 16 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MSX2msh homeobox 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NF1neurofibromin 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NTNG2netrin G2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NUP107nucleoporin 107 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NUP133nucleoporin 133 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| OSGEPO-sialoglycoprotein endopeptidase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| POLRMTRNA polymerase mitochondrial | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| PRKAR1Bprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RNF113Aring finger protein 113A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RTTNrotatin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TP53RKTP53 regulating kinase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TPRKBTP53RK binding protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| WDR4WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| WDR73WD repeat domain 73 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| YRDCyrdC N6-threonylcarbamoyltransferase domain containing | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CTCFCCCTC-binding factor | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| NARS1asparaginyl-tRNA synthetase 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| PAHphenylalanine hydroxylase | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| SMPD4sphingomyelin phosphodiesterase 4 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| BLTP1bridge-like lipid transfer protein family member 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GSCgoosecoid homeobox | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| LIG4DNA ligase 4 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NSUN2NOP2/Sun RNA methyltransferase 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| OPHN1oligophrenin 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PROKR2prokineticin receptor 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| RLIMring finger protein, LIM domain interacting | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SEPTIN9septin 9 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SLC35A1solute carrier family 35 member A1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SRCSRC proto-oncogene, non-receptor tyrosine kinase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| STIM1stromal interaction molecule 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TRRAPtransformation/transcription domain associated protein | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
Für wen wir da sindUnsere WissenschaftProdukteErgebnisse
AnmeldenFragenJetzt bestellenab 449 $
Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.
Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen