Gén
YRDC
yrdC N6-threonylcarbamoyltransferase domain containing
- HGNC 28905↗(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000196449↗(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 79693↗(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 1p34.3
- Koordináták
- 1. kromoszóma: 37 802 945–37 808 208 (GRCh38)
- Exonok
- 5 exon, összesen 5,3 kb
- Fehérje
- 279 aminosav
- Más néven ismert
- FLJ23476, IRIP, SUA5
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000373044.3NM_024640.4
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a YRDC-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) YRDC gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.
A YRDC felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 5,3 kb-jából 1,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 840 bázis kódolja a fehérjét.
A(z) YRDC génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) YRDC gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of the nervous system
- Delayed CNS myelination
- Cognitive impairment
- Global developmental delay
- Abnormality of neuronal migration
- Degeneration of cerebellum
- Degeneration of cerebrum
- EEG abnormality
- Epilepsy
Még 5 tulajdonság megjelenítése
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). YRDC gén: yrdC N6-threonylcarbamoyltransferase domain containing. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/yrdc
Dante Labs. YRDC gén: yrdC N6-threonylcarbamoyltransferase domain containing [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/yrdc
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt