Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

FARSB

phenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
2q36.1
Koordináták
2. kromoszóma: 222 566 899–222 656 092 (GRCh38)
Exonok
17 exon, összesen 89,2 kb
Fehérje
589 aminosav
Más néven ismert
PheHB, FRSB
Korábbi jelölések
FARSLB
MANE Select transzkriptum
ENST00000281828.8NM_005687.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) FARSB gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A FARSB felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
2. kromoszóma, a FARSB helyét zárójel jelöli. A FARSB és környékén 6 gén a 2. kromoszómán, 222 111 496–223 111 495 között.2. kromoszóma2q36.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3222,2 Mb222,4 Mb222,6 Mb222,8 Mb223 MbPAX3: 222 199 887–222 299 011, fordított szálPAX3RNF228: 222 314 148–222 320 155, fordított szálRNF228SGPP2: 222 423 982–222 650 897, előre szálSGPP2FARSB: 222 566 899–222 656 092, fordított szálFARSBMOGAT1: 222 671 512–222 710 001, előre szálMOGAT1ACSL3: 222 860 942–222 944 639, előre szálACSL3KCNE4: 223 052 190–223 198 399, előre szálKCNE4A FARSB ábrája: 17 exon a(z) 2. kromoszóma fordított szálán15. exon: 1 ismert betegségokozó hely10. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 1 ismert betegségokozó hely17. exon: 222 566 899–222 572 022, 5124 bázis16. exon: 222 599 928–222 600 083, 156 bázis15. exon: 222 613 811–222 613 928, 118 bázis14. exon: 222 619 645–222 619 737, 93 bázis13. exon: 222 623 650–222 623 730, 81 bázis12. exon: 222 624 272–222 624 479, 208 bázis11. exon: 222 624 714–222 624 775, 62 bázis10. exon: 222 628 837–222 628 888, 52 bázis9. exon: 222 630 113–222 630 174, 62 bázis8. exon: 222 631 604–222 631 674, 71 bázis7. exon: 222 633 199–222 633 307, 109 bázis6. exon: 222 634 391–222 634 541, 151 bázis5. exon: 222 639 580–222 639 695, 116 bázis4. exon: 222 640 862–222 640 931, 70 bázis3. exon: 222 642 851–222 643 005, 155 bázis2. exon: 222 648 740–222 648 795, 56 bázis1. exon: 222 656 016–222 656 092, 77 bázis1716141210864215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 89,2 kb-jából 6,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1770 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) FARSB gént

5

pozíció a(z) FARSB génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a FARSB gén mind a 89,2 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 6,8 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). FARSB gén: phenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/farsb

Vancouver

Dante Labs. FARSB gén: phenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/farsb

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet