Gén
MSTO1
misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1
- HGNC 29678↗(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000125459↗(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 55154↗(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 1q22
- Koordináták
- 1. kromoszóma: 155 610 218–155 614 951 (GRCh38)
- Exonok
- 14 exon, összesen 4,7 kb
- Fehérje
- 570 aminosav
- Más néven ismert
- FLJ10504, LST005, MST, misato
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000245564.8NM_018116.4
- Lokusz típusa
- Protein-coding
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Ez az oldal adatként
Adja hozzá a .json végződést az oldal címéhez, vagy kérjen application/json típust, hogy JSON-ként olvassa be.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/msto1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameOlvassa el a MSTO1-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) MSTO1 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.
A MSTO1 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 4,7 kb-jából 2,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1713 bázis kódolja a fehérjét.
MSTO1 szekvenálása
16
MSTO1-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti
Ezek közül 16 (100%) olyan régiókba esnek, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.
- Low mappability (13 pozíció)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (16 pozíció)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
A teljes genomszekvenálás a MSTO1 gén mind a 4,7 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 2,4 kb-át.
A(z) MSTO1 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) MSTO1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Anxiety
- Decreased reflex response
- Delayed speech and language development
- Depression
- Difficulty performing quick and alternating movements
- Hyperintensity of cerebral white matter on MRI
- Intellectual disability, mild
Még 13 tulajdonság megjelenítése
Abnormality of the musculoskeletal system
- Delayed bone maturation
- EMG: myopathic abnormalities
- Fatty lump
- Funnel chest
- Generalized decreased muscle tone
- Gowers sign
- Hypermobility of all joints
- Increased variability in muscle fiber diameter
Még 6 tulajdonság megjelenítése
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). MSTO1 gén: misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/msto1
Dante Labs. MSTO1 gén: misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/msto1
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt