Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

HNRNPH2

heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
Xq22.1
Koordináták
X. kromoszóma: 101 408 222–101 414 133 (GRCh38)
Exonok
2 exon, összesen 5,9 kb
Fehérje
449 aminosav
Más néven ismert
hnRNPH', FTP3, HNRPH'
Korábbi jelölések
HNRPH2
MANE Select transzkriptum
ENST00000316594.6NM_019597.5
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Epilepsy (Full Panel)

    • X-Linked Complex Neurodevelopmental Disorder

      A complex neurodevelopmental disorder that is transmitted via X-linked inheritance, and is characterized by intellectual disability, autism and epilepsy.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 1 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

Átfogóbb csoportosítások

A HNRNPH2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
X. kromoszóma, a HNRNPH2 helyét zárójel jelöli. A HNRNPH2 és környékén 18 gén a X. kromoszómán, 100 911 178–101 911 177 között.X. kromoszómaXq22.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28101 Mb101,2 Mb101,4 Mb101,6 Mb101,8 MbXKRX: 100 886 924–100 929 433, fordított szálXKRXARL13A: 100 969 708–100 990 831, előre szálARL13ATRMT2B: 100 973 670–101 052 135, fordított szálTRMT2BTMEM35A: 101 078 870–101 096 367, előre szálTMEM35ACENPI: 101 098 150–101 166 126, előre szálCENPIDRP2: 101 219 723–101 264 502, előre szálDRP2TAF7L: 101 268 253–101 293 057, fordított szálTAF7LTIMM8A: 101 320 050–101 349 001, fordított szálTIMM8ABTK: 101 349 338–101 390 796, fordított szálRPL36A: 101 390 824–101 396 155, előre szálRPL36ARPL36A-HNRNPH2: 101 391 011–101 412 297, előre szálRPL36A-HNRNPH2GLA: 101 393 273–101 408 012, fordított szálGLAHNRNPH2: 101 408 222–101 414 133, előre szálHNRNPH2ARMCX4: 101 418 269–101 535 551, előre szálARMCX1: 101 550 411–101 554 704, előre szálARMCX1ARMCX6: 101 615 118–101 618 011, fordított szálARMCX6ARMCX3: 101 622 797–101 627 843, előre szálARMCX3ARMCX2: 101 654 024–101 659 924, fordított szálARMCX2ZMAT1: 101 882 288–101 932 090, fordított szálZMAT1A HNRNPH2 ábrája: 2 exon a(z) X. kromoszóma előre szálán2. exon: 9 ismert betegségokozó hely1. exon: 101 408 222–101 408 319, 98 bázis2. exon: 101 411 936–101 414 133, 2198 bázis125′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 5,9 kb-jából 2,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1350 bázis kódolja a fehérjét.

HNRNPH2 szekvenálása

10

HNRNPH2-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül 9 (90%) olyan régiókba esnek, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

  • Segmental duplications (9 pozíció)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

A teljes genomszekvenálás a HNRNPH2 gén mind a 5,9 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 2,3 kb-át.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) HNRNPH2 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) HNRNPH2 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). HNRNPH2 gén: heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/hnrnph2

Vancouver

Dante Labs. HNRNPH2 gén: heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/hnrnph2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet