Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

NARS1

asparaginyl-tRNA synthetase 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
18q21.31
Koordináták
18. kromoszóma: 57 600 656–57 621 836 (GRCh38)
Exonok
14 exon, összesen 21,2 kb
Fehérje
548 aminosav
Más néven ismert
AsnRS
Korábbi jelölések
NARS
MANE Select transzkriptum
ENST00000256854.10NM_004539.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) NARS1 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A NARS1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
18. kromoszóma, a NARS1 helyét zárójel jelöli. A NARS1 és környékén 6 gén a 18. kromoszómán, 57 111 246–58 111 245 között.18. kromoszóma18q21.31p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2357,2 Mb57,4 Mb57,6 Mb57,8 Mb58 MbBOD1L2: 57 147 087–57 150 410, előre szálBOD1L2ST8SIA3: 57 352 430–57 371 731, előre szálST8SIA3ONECUT2: 57 435 374–57 491 298, előre szálONECUT2FECH: 57 544 377–57 586 942, fordított szálFECHNARS1: 57 600 656–57 621 836, fordított szálNARS1ATP8B1: 57 646 426–57 803 560, fordított szálATP8B1NEDD4L: 58 043 980–58 401 540, előre szálNEDD4LA NARS1 ábrája: 14 exon a(z) 18. kromoszóma fordított szálán14. exon: 3 ismert betegségokozó hely13. exon: 1 ismert betegségokozó hely12. exon: 1 ismert betegségokozó hely11. exon: 1 ismert betegségokozó hely10. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 3 ismert betegségokozó hely8. exon: 2 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 2 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely2. exon: 1 ismert betegségokozó hely14. exon: 57 600 656–57 601 783, 1128 bázis13. exon: 57 602 355–57 602 486, 132 bázis12. exon: 57 602 812–57 602 943, 132 bázis11. exon: 57 605 857–57 605 970, 114 bázis10. exon: 57 606 616–57 606 751, 136 bázis9. exon: 57 607 134–57 607 333, 200 bázis8. exon: 57 607 444–57 607 665, 222 bázis7. exon: 57 609 357–57 609 443, 87 bázis6. exon: 57 611 637–57 611 707, 71 bázis5. exon: 57 613 602–57 613 680, 79 bázis4. exon: 57 615 641–57 615 730, 90 bázis3. exon: 57 615 817–57 615 975, 159 bázis2. exon: 57 620 569–57 620 651, 83 bázis1. exon: 57 621 708–57 621 836, 129 bázis141210864215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 21,2 kb-jából 2,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1647 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) NARS1 gént

18

pozíció a(z) NARS1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a NARS1 gén mind a 21,2 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,8 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). NARS1 gén: asparaginyl-tRNA synthetase 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/nars1

Vancouver

Dante Labs. NARS1 gén: asparaginyl-tRNA synthetase 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/nars1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet