Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

FBP1

fructose-bisphosphatase 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
9q22.32
Koordinaatit
Kromosomi 9: 94 603 133–94 639 518 (GRCh38)
Eksonit
7 eksonia 36,4 kb:n alueella
Proteiini
338 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Aiemmat symbolit
FBP
MANE Select -transkripti
ENST00000375326.9NM_000507.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Perinnöllinen fruktoosi-intoleranssi ja glukoneogeneesin häiriöt

    • Fruktoosi-1,6-bisfosfataasin puutosAutosomaalinen resessiivinen

      Aiheutuu FBP1-geenin varianteista, jotka voivat aiheuttaa paastoamisen tai sairastumisen aikana jaksoittaista matalaa verensokeria ja laktatsidoosia.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedon avulla voidaan välttää paastoamista ja fruktoosia sekä hoitaa glukoosin puutosta varhaisessa vaiheessa sairastumisen aikana.

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

FBP1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 9, jossa hakasulke osoittaa FBP1-geenin sijainnin. FBP1 ja 6 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 9, välillä 94 121 326–95 121 325.Kromosomi 99q22.32p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.394,2 Mb94,4 Mb94,6 Mb94,8 Mb95 MbZNF169: 94 259 280–94 324 660, juoste eteenpäinZNF169NUTM2F: 94 318 198–94 328 644, juoste taaksepäinNUTM2FSLC71A2: 94 374 403–94 461 042, juoste eteenpäinSLC71A2FBP2: 94 558 720–94 593 860, juoste taaksepäinFBP2FBP1: 94 603 133–94 639 518, juoste taaksepäinFBP1AOPEP: 94 726 604–95 151 793, juoste eteenpäinAOPEPFANCC: 95 099 054–95 426 796, juoste taaksepäinFANCCFBP1-kaavio: 7 eksonia kromosomin 9 juosteella, taaksepäinEksoni 7: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 7: 94 603 133–94 603 572, 440 emästäEkson 6: 94 605 457–94 605 576, 120 emästäEkson 5: 94 606 815–94 606 952, 138 emästäEkson 4: 94 609 921–94 610 061, 141 emästäEkson 3: 94 617 768–94 617 860, 93 emästäEkson 2: 94 620 329–94 620 491, 163 emästäEkson 1: 94 639 141–94 639 518, 378 emästä76543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,5 kb geenin 36,4 kb:stä; 1 017 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä FBP1

46

FBP1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 36,4 kb geenistä FBP1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,5 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). FBP1-geeni: fructose-bisphosphatase 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/fbp1

Vancouver

Dante Labs. FBP1-geeni: fructose-bisphosphatase 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/fbp1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test