Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

ALDOB

aldolase, fructose-bisphosphate B

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
9q31.1
Koordinaatit
Kromosomi 9: 101 420 560–101 435 774 (GRCh38)
Eksonit
9 eksonia 15,2 kb:n alueella
Proteiini
364 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
MANE Select -transkripti
ENST00000647789.2NM_000035.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Perinnöllinen fruktoosi-intoleranssi ja glukoneogeneesin häiriöt

    • Perinnöllinen fruktoosi-intoleranssiAutosomaalinen resessiivinen

      Aiheutuu ALDOB-geenin varianteista. Fruktoosin, sakkaroosin tai sorbitolin syöminen voi aiheuttaa matalan verensokerin, oksentelua sekä maksan ja munuaisten vaurioita.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 7 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedon avulla fruktoosin, sakkaroosin ja sorbitolin tiukka välttäminen on mahdollista, myös lääkkeissä ja laskimonsisäisissä nesteissä, mikä estää haitat.

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

ALDOB-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 9, jossa hakasulke osoittaa ALDOB-geenin sijainnin. ALDOB ja 8 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 9, välillä 100 928 167–101 928 166.Kromosomi 99q31.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3101 Mb101,2 Mb101,4 Mb101,6 Mb101,8 MbPLPPR1: 101 028 689–101 325 337, juoste eteenpäinPLPPR1BAAT: 101 351 986–101 385 400, juoste taaksepäinBAATMRPL50: 101 386 116–101 398 665, juoste taaksepäinMRPL50ZNF189: 101 398 842–101 414 176, juoste eteenpäinZNF189ALDOB: 101 420 560–101 435 774, juoste taaksepäinALDOBPGAP4: 101 470 915–101 533 537, juoste taaksepäinPGAP4RNF20: 101 533 821–101 563 348, juoste eteenpäinRNF20GRIN3A: 101 569 352–101 738 654, juoste taaksepäinGRIN3APPP3R2: 101 591 604–101 595 021, juoste taaksepäinPPP3R2ALDOB-kaavio: 9 eksonia kromosomin 9 juosteella, taaksepäinEksoni 9: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 18 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 21 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 9: 101 420 560–101 421 904, 1 345 emästäEkson 8: 101 424 843–101 425 042, 200 emästäEkson 7: 101 425 453–101 425 627, 175 emästäEkson 6: 101 426 555–101 426 638, 84 emästäEkson 5: 101 427 482–101 427 642, 161 emästäEkson 4: 101 428 469–101 428 523, 55 emästäEkson 3: 101 429 755–101 429 966, 212 emästäEkson 2: 101 430 776–101 430 897, 122 emästäEkson 1: 101 435 709–101 435 774, 66 emästä9876543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,4 kb geenin 15,2 kb:stä; 1 095 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä ALDOB

98

ALDOB-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 15,2 kb geenistä ALDOB, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,4 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). ALDOB-geeni: aldolase, fructose-bisphosphate B. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/aldob

Vancouver

Dante Labs. ALDOB-geeni: aldolase, fructose-bisphosphate B [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/aldob

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test