Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

PCK1

phosphoenolpyruvate carboxykinase 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
20q13.31
Koordinaatit
Kromosomi 20: 57 561 110–57 568 121 (GRCh38)
Eksonit
10 eksonia 7 kb:n alueella
Proteiini
622 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
PEPCK-C
MANE Select -transkripti
ENST00000319441.6NM_002591.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Perinnöllinen fruktoosi-intoleranssi ja glukoneogeneesin häiriöt

    • Sytosolisen fosfoenolipyruvaattikarboksikinaasin puutosAutosomaalinen resessiivinen

      Aiheutuu PCK1-geenin varianteista, jotka voivat aiheuttaa jaksoittaista matalaa verensokeria, usein sairastumisen tai paastoamisen aikana.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedon avulla voidaan välttää pitkittynyttä paastoamista ja hoitaa matala verensokeri viipymättä.

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

PCK1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 20, jossa hakasulke osoittaa PCK1-geenin sijainnin. PCK1 ja 8 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 20, välillä 57 064 616–58 064 615.Kromosomi 2020q13.31p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3357,2 Mb57,4 Mb57,6 Mb57,8 Mb58 MbBMP7: 57 168 748–57 266 680, juoste taaksepäinBMP7SPO11: 57 329 755–57 343 994, juoste eteenpäinSPO11RAE1: 57 351 218–57 380 114, juoste eteenpäinRAE1RBM38: 57 391 389–57 409 333, juoste eteenpäinRBM38HMGB1P1: 57 487 959–57 495 366, juoste taaksepäinHMGB1P1CTCFL: 57 495 966–57 525 652, juoste taaksepäinCTCFLPCK1: 57 561 110–57 568 121, juoste eteenpäinPCK1ZBP1: 57 603 575–57 620 576, juoste taaksepäinZBP1PMEPA1: 57 648 392–57 711 536, juoste taaksepäinPMEPA1PCK1-kaavio: 10 eksonia kromosomin 20 juosteella, eteenpäinEksoni 5: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 57 561 110–57 561 203, 94 emästäEkson 2: 57 561 372–57 561 635, 264 emästäEkson 3: 57 562 071–57 562 252, 182 emästäEkson 4: 57 562 696–57 562 899, 204 emästäEkson 5: 57 563 028–57 563 215, 188 emästäEkson 6: 57 563 565–57 563 727, 163 emästäEkson 7: 57 564 169–57 564 393, 225 emästäEkson 8: 57 564 482–57 564 613, 132 emästäEkson 9: 57 565 040–57 565 135, 96 emästäEkson 10: 57 565 350–57 568 121, 2 772 emästä123456789105′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,3 kb geenin 7 kb:stä; 1 869 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä PCK1

8

PCK1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 7 kb geenistä PCK1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,3 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). PCK1-geeni: phosphoenolpyruvate carboxykinase 1. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/pck1

Vancouver

Dante Labs. PCK1-geeni: phosphoenolpyruvate carboxykinase 1 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/pck1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test