Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

GBE1

1,4-alpha-glucan branching enzyme 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
3p12.2
Koordinaatit
Kromosomi 3: 81 489 703–81 761 645 (GRCh38)
Eksonit
16 eksonia 271,9 kb:n alueella
Proteiini
702 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
MANE Select -transkripti
ENST00000429644.7NM_000158.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Glykogeenivarastosairaus

    • Glykogeenivarastosairaus tyyppi IVAutosomaalinen resessiivinen

      Aiheutuu geenin GBE1 variantteista. Oireet vaihtelevat lapsuusiän etenevästä maksasairaudesta aikuisiän polyglukosaanikappalesairauteen, joka vaikuttaa hermoihin ja virtsarakkoon.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 8 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedosta ohjataan maksan ja hermoston seurantaa sekä vakavissa maksamuodoissa siirron suunnittelua.

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

GBE1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 3, jossa hakasulke osoittaa GBE1-geenin sijainnin. GBE1 ja 0 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 3, välillä 81 125 674–82 125 673.Kromosomi 33p12.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2981,2 Mb81,4 Mb81,6 Mb81,8 Mb82 MbGBE1: 81 489 703–81 761 645, juoste taaksepäinGBE1GBE1-kaavio: 16 eksonia kromosomin 3 juosteella, taaksepäinEksoni 16: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 15: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 19 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 16 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 15 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 23 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 18 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 16: 81 489 703–81 490 463, 761 emästäEkson 15: 81 499 110–81 499 227, 118 emästäEkson 14: 81 535 195–81 535 325, 131 emästäEkson 13: 81 536 911–81 537 095, 185 emästäEkson 12: 81 577 925–81 578 096, 172 emästäEkson 11: 81 581 165–81 581 275, 111 emästäEkson 10: 81 586 092–81 586 190, 99 emästäEkson 9: 81 591 037–81 591 164, 128 emästäEkson 8: 81 593 908–81 594 023, 116 emästäEkson 7: 81 642 781–81 642 990, 210 emästäEkson 6: 81 646 392–81 646 482, 91 emästäEkson 5: 81 648 856–81 648 991, 136 emästäEkson 4: 81 649 796–81 649 921, 126 emästäEkson 3: 81 670 838–81 670 953, 116 emästäEkson 2: 81 705 444–81 705 613, 170 emästäEkson 1: 81 761 375–81 761 645, 271 emästä161510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,9 kb geenin 271,9 kb:stä; 2 109 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä GBE1

230

GBE1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 271,9 kb geenistä GBE1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,9 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). GBE1-geeni: 1,4-alpha-glucan branching enzyme 1. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/gbe1

Vancouver

Dante Labs. GBE1-geeni: 1,4-alpha-glucan branching enzyme 1 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/gbe1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test