Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

PYGL

glycogen phosphorylase L

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
14q22.1
Koordinaatit
Kromosomi 14: 50 905 217–50 944 483 (GRCh38)
Eksonit
20 eksonia 39,3 kb:n alueella
Proteiini
847 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
GSD6
MANE Select -transkripti
ENST00000216392.8NM_002863.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Glykogeenivarastosairaus

    • Glykogeenivarastosairaus tyyppi VIAutosomaalinen resessiivinen

      Aiheutuu geenin PYGL variantteista, jotka yleensä aiheuttavat lapsuusiässä maksan suurentumista ja paastossa lievää matalaa verensokeria.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 6 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedosta on apua, sillä sen avulla voi välttää pitkittynyttä paastoa ja ohjata ruokavaliohoitoa.

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

PYGL-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 14, jossa hakasulke osoittaa PYGL-geenin sijainnin. PYGL ja 8 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 14, välillä 50 424 850–51 424 849.Kromosomi 1414q22.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3350,6 Mb50,8 Mb51 Mb51,2 Mb51,4 MbMAP4K5: 50 417 845–50 561 126, juoste taaksepäinMAP4K5ATL1: 50 532 509–50 634 017, juoste eteenpäinATL1SAV1: 50 626 616–50 668 600, juoste taaksepäinSAV1NIN: 50 719 763–50 832 038, juoste taaksepäinNINABHD12B: 50 872 046–50 904 970, juoste eteenpäinABHD12BPYGL: 50 905 217–50 944 483, juoste taaksepäinPYGLTRIM9: 50 975 254–51 096 084, juoste taaksepäinTRIM9TMX1: 51 240 152–51 259 059, juoste eteenpäinTMX1FRMD6: 51 396 647–51 730 727, juoste eteenpäinFRMD6PYGL-kaavio: 20 eksonia kromosomin 14 juosteella, taaksepäinEksoni 20: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 18: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 20: 50 905 217–50 905 556, 340 emästäEkson 19: 50 908 271–50 908 337, 67 emästäEkson 18: 50 908 821–50 908 955, 135 emästäEkson 17: 50 909 895–50 910 102, 208 emästäEkson 16: 50 911 730–50 911 871, 142 emästäEkson 15: 50 911 978–50 912 036, 59 emästäEkson 14: 50 912 156–50 912 303, 148 emästäEkson 13: 50 913 029–50 913 130, 102 emästäEkson 12: 50 914 701–50 914 815, 115 emästäEkson 11: 50 915 336–50 915 499, 164 emästäEkson 10: 50 915 825–50 915 971, 147 emästäEkson 9: 50 916 642–50 916 734, 93 emästäEkson 8: 50 916 962–50 917 105, 144 emästäEkson 7: 50 920 541–50 920 623, 83 emästäEkson 6: 50 920 956–50 921 067, 112 emästäEkson 5: 50 923 969–50 924 100, 132 emästäEkson 4: 50 931 673–50 931 776, 104 emästäEkson 3: 50 935 107–50 935 185, 79 emästäEkson 2: 50 937 736–50 937 837, 102 emästäEkson 1: 50 944 161–50 944 483, 323 emästä201510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,8 kb geenin 39,3 kb:stä; 2 544 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä PYGL

60

PYGL-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 39,3 kb geenistä PYGL, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,8 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). PYGL-geeni: glycogen phosphorylase L. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/pygl

Vancouver

Dante Labs. PYGL-geeni: glycogen phosphorylase L [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/pygl

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test