Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

PHKG2

phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
16p11.2
Koordinaatit
Kromosomi 16: 30 748 425–30 761 176 (GRCh38)
Eksonit
10 eksonia 12,8 kb:n alueella
Proteiini
406 aminohappoa
MANE Select -transkripti
ENST00000563588.6NM_000294.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Glykogeenivarastosairaus

    • Glykogeenivarastosairaus tyyppi IX

      Aiheutuu geenien PHKA2, PHKB, PHKG2 tai PHKA1 variantteista, jotka voivat aiheuttaa maksan suurentumista, paastossa matalaa verensokeria tai PHKA1-muodossa rasitukseen liittyviä lihasoireita.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedosta on apua, sillä sen avulla voi välttää pitkittynyttä paastoa, ohjata ruokavaliohoitoa ja seurata maksaa erityisesti PHKG2-muodossa.

PHKG2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 16, jossa hakasulke osoittaa PHKG2-geenin sijainnin. PHKG2 ja 47 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 16, välillä 30 254 801–31 254 800.Kromosomi 1616p11.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.330,4 Mb30,6 Mb30,8 Mb31 Mb31,2 MbNPIPB13: 30 222 893–30 255 268, juoste taaksepäinNPIPB13CD2BP2: 30 341 365–30 355 851, juoste taaksepäinCD2BP2TBC1D10B: 30 357 102–30 370 529, juoste taaksepäinMYL11: 30 370 332–30 377 991, juoste eteenpäinMYL11ZNF48: 30 378 106–30 400 108, juoste eteenpäinZNF48SEPTIN1: 30 378 135–30 395 991, juoste taaksepäinZNF771: 30 407 143–30 431 108, juoste eteenpäinZNF771DCTPP1: 30 413 033–30 430 162, juoste taaksepäinDCTPP1SEPHS2: 30 443 631–30 445 874, juoste taaksepäinSEPHS2ITGAL: 30 472 658–30 523 567, juoste eteenpäinZNF768: 30 524 001–30 527 328, juoste taaksepäin: 30 525 923–30 534 852, juoste taaksepäinZNF747: 30 529 534–30 535 347, juoste taaksepäinZNF747ZNF764: 30 553 764–30 558 524, juoste taaksepäinZNF764ZNF688: 30 569 281–30 572 734, juoste taaksepäinZNF688ZNF785: 30 573 740–30 585 806, juoste taaksepäinZNF785ZNF689: 30 602 558–30 624 012, juoste taaksepäinZNF689: 30 610 211–30 610 351, juoste taaksepäinPRR14: 30 650 696–30 656 427, juoste eteenpäinPRR14FBRS: 30 658 431–30 670 810, juoste eteenpäinFBRSSRCAP: 30 698 128–30 741 409, juoste eteenpäin: 30 704 067–30 745 169, juoste eteenpäinTMEM265: 30 737 880–30 745 196, juoste eteenpäinTMEM265PHKG2: 30 748 425–30 761 176, juoste eteenpäinPHKG2CFAP119: 30 757 423–30 762 221, juoste taaksepäinCFAP119RNF40: 30 761 561–30 780 421, juoste eteenpäinRNF40ZNF629: 30 778 456–30 787 214, juoste taaksepäinBCL7C: 30 818 695–30 894 302, juoste taaksepäinBCL7CCTF1: 30 896 607–30 903 547, juoste eteenpäinCTF1FBXL19: 30 923 055–30 948 783, juoste eteenpäinFBXL19ORAI3: 30 949 055–30 956 511, juoste eteenpäinORAI3SETD1A: 30 957 294–30 984 664, juoste eteenpäinSETD1AHSD3B7: 30 985 029–30 989 154, juoste eteenpäinHSD3B7STX1B: 30 989 256–31 010 897, juoste taaksepäinSTX1BSTX4: 31 032 889–31 042 975, juoste eteenpäinSTX4ZNF668: 31 059 772–31 074 240, juoste taaksepäinZNF668ZNF646: 31 074 394–31 084 196, juoste eteenpäinZNF646PRSS53: 31 083 437–31 089 628, juoste taaksepäinPRSS53: 31 083 439–31 094 956, juoste taaksepäinVKORC1: 31 090 260–31 095 980, juoste taaksepäinBCKDK: 31 106 107–31 113 464, juoste eteenpäinKAT8: 31 114 489–31 131 396, juoste eteenpäinKAT8PRSS8: 31 131 433–31 135 727, juoste taaksepäinPRSS36: 31 138 926–31 150 213, juoste taaksepäinPRSS36FUS: 31 180 131–31 196 963, juoste eteenpäinFUSPYCARD: 31 201 486–31 203 450, juoste taaksepäinPYCARDTRIM72: 31 214 017–31 231 537, juoste eteenpäinTRIM72PYDC1: 31 215 962–31 217 162, juoste taaksepäinPYDC1PHKG2-kaavio: 10 eksonia kromosomin 16 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 30 748 425–30 748 490, 66 emästäEkson 2: 30 748 803–30 748 915, 113 emästäEkson 3: 30 751 106–30 751 281, 176 emästäEkson 4: 30 751 549–30 751 603, 55 emästäEkson 5: 30 753 232–30 753 297, 66 emästäEkson 6: 30 753 394–30 753 557, 164 emästäEkson 7: 30 756 182–30 756 272, 91 emästäEkson 8: 30 756 367–30 756 520, 154 emästäEkson 9: 30 756 590–30 756 715, 126 emästäEkson 10: 30 756 804–30 761 176, 4 373 emästä123456789105′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 5,4 kb geenin 12,8 kb:stä; 1 221 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä PHKG2

50

PHKG2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 12,8 kb geenistä PHKG2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5,4 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). PHKG2-geeni: phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/phkg2

Vancouver

Dante Labs. PHKG2-geeni: phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/phkg2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test