Geeni
SLC37A4
solute carrier family 37 member 4
- HGNC 4061(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000137700(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 2542(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 11q23.3
- Periytyminen
- Autosomaalinen resessiivinen
- Tunnetaan myös nimellä
- GSD1b, GSD1c, GSD1d, G6PT, SPX4
- Aiemmat symbolit
- G6PT1, G6PT2, G6PT3
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue SLC37A4 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Glykogeenivarastosairaus
- Glykogeenivarastosairaus tyyppi IAutosomaalinen resessiivinen
Aiheutuu geenin G6PC1 (tyyppi Ia) tai SLC37A4 (tyyppi Ib) variantteista, jotka aiheuttavat aterioiden välistä matalaa verensokeria, maksan suurentumista ja tyypissä Ib neutrofiilien vähyyttä sekä infektioita.
- 6 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
Mitä tieto muuttaa
Tiedosta on apua, sillä se mahdollistaa useita hitaasti vapautuvaa tärkkelystä sisältäviä ateriota päivän aikana. Tyypissä Ib hoidetaan myös neutropeniaa, mikä estää vaarallisen matalan verensokerin.
Laajemmat ryhmät
Synnynnäiset glykosylaatiohäiriöt
- Synnynnäiset glykosylaatiohäiriöt (CDG)
Yksi 98 siihen liittyvästä geenistä
Laaja joukko perinnöllisiä sairauksia, joissa sokeriketjuja (glykaaneja) ei rakenneta tai kiinnitetä oikein proteiineihin ja rasvoihin. Ne vaikuttavat usein aivoihin, maksaan, veren hyytymiseen, kasvuun ja moniin muihin elimistön järjestelmiin. Useimmat periytyvät autosomaalisesti resessiivisesti, mutta osa on X-kromosomaalisia tai autosomaalisesti dominantteja.
- 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
Periytyminen
- Autosomaalinen resessiivinen
- Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.
Miten genomitesti lukee geeniä SLC37A4
158
SLC37A4-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Geeniin SLC37A4 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita SLC37A4 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Laboratory abnormality
- Abnormal protein N-linked glycosylation
- Abnormal protein O-linked glycosylation
- Elevated alkaline phosphatase
- Elevated circulating alanine aminotransferase concentration
- Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration
- Elevated gamma-glutamyltransferase level
- Fatty infiltration of liver
- High liver enzymes
Näytä 20 piirrettä lisää
- High urine albumin levels
- Increased lactate in body
- Low blood sugar
- Reduced hepatic glucose-6-phosphate translocase activity
- Small amount of blood in urine
- Type 1 diabetes
- Type II transferrin isoform profile
- Abnormal circulating enzyme concentration or activity
- Elevated lipids in blood
- Elevated serum cholesterol
- High blood uric acid level
- Increased hepatic glycogen content
- Increased plasma triglycerides
- Deficient in vitamin D
- High urine protein levels
- Hypoglycemic seizures
- Blood in urine
- High levels of ketone bodies
- Increased level of ketone bodies in blood
- Metabolic acidosis
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Bleeding with minor or no trauma
- Cyclically decreased total neutrophil count
- Hypofibrinogenemia
- Low blood neutrophil count
- Low number of red blood cells or hemoglobin
- Low platelet count
- Microcytic anemia
- Prolonged partial thromboplastin time
Näytä 16 piirrettä lisää
- Prolonged prothrombin time
- Reduced antithrombin III activity
- Reduced factor VII activity
- Reduced factor XI activity
- Reduced factor XII activity
- Reduced factor XIII activity
- Reduced coagulation factor V activity
- Abnormal myeloid leukocyte morphology
- Persistently decreased total neutrophil count
- Reduced factor IX activity
- Abnormality of von Willebrand factor
- Abnormally heavy bleeding during menstruation
- Bleeding tendency
- Bloody nose
- Bruising susceptibility
- Prolonged bleeding following procedure
Abnormality of the genitourinary system
- Membranoproliferative glomerulonephritis
- Enlarged kidney
- Menstrual irregularity
- Polycystic ovaries
- Increased calcium level in kidney
- Kidney stone
- Tubulointerstitial fibrosis
- Stage 5 chronic kidney disease
Näytä 3 piirrettä lisää
Abnormality of the musculoskeletal system
- Funnel chest
- Low muscle tone
- Narrow chest
- Osteoporosis
- Pigeon chest
- Scoliosis
- Increased susceptibility to fractures
- Osteopenia
Näytä 1 piirre lisää
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
- ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). SLC37A4-geeni: solute carrier family 37 member 4. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/slc37a4
Dante Labs. SLC37A4-geeni: solute carrier family 37 member 4 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/slc37a4
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa