Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

G6PC1

glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
17q21.31
Koordinaatit
Kromosomi 17: 42 900 799–42 914 438 (GRCh38)
Eksonit
5 eksonia 13,6 kb:n alueella
Proteiini
357 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
GSD1a
Aiemmat symbolit
G6PT, G6PC
MANE Select -transkripti
ENST00000253801.7NM_000151.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Glykogeenivarastosairaus

    • Glykogeenivarastosairaus, johon liittyy glukoosi-6-fosfataasin puutos, tyyppi IaAutosomaalinen resessiivinen

      Glukoosi-6-fosfataasin (G6P) puutokseen liittyvä glykogenoosi, tyyppi a, eli glykogeenivarastosairaus (GSD) tyyppi 1a, on G6P-puutokseen liittyvä glykogenoosin muoto.

      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Usein toistuvat ateriat ja raa'at maissitärkkelysannokset; yöllinen mahanesteruokinta; empagliflotsiini tyypin Ib neutropeniaan; allopurinoli hyperurikemiaan; rasvoja alentava hoito; maksa-adenoomien seuranta; munuaistoiminnan seuranta; maksansiirto hoitoresistentteihin tapauksiin tai HCC-tapauksiin

    • Glykogeenivarastosairaus tyyppi IAutosomaalinen resessiivinen

      Aiheutuu geenin G6PC1 (tyyppi Ia) tai SLC37A4 (tyyppi Ib) variantteista, jotka aiheuttavat aterioiden välistä matalaa verensokeria, maksan suurentumista ja tyypissä Ib neutrofiilien vähyyttä sekä infektioita.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 6 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedosta on apua, sillä se mahdollistaa useita hitaasti vapautuvaa tärkkelystä sisältäviä ateriota päivän aikana. Tyypissä Ib hoidetaan myös neutropeniaa, mikä estää vaarallisen matalan verensokerin.

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

G6PC1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 17, jossa hakasulke osoittaa G6PC1-geenin sijainnin. G6PC1 ja 36 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 17, välillä 42 407 619–43 407 618.Kromosomi 1717q21.31p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.342,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 MbCAVIN1: 42 402 449–42 423 322, juoste taaksepäinCAVIN1ATP6V0A1: 42 458 823–42 522 582, juoste eteenpäinATP6V0A1NAGLU: 42 536 216–42 544 449, juoste eteenpäinHSD17B1: 42 552 920–42 555 217, juoste eteenpäinCOASY: 42 561 467–42 566 277, juoste eteenpäinMLX: 42 567 067–42 573 239, juoste eteenpäinMLXPSMC3IP: 42 572 310–42 577 831, juoste taaksepäinPSMC3IPRETREG3: 42 579 508–42 610 623, juoste taaksepäinRETREG3TUBG1: 42 609 411–42 615 253, juoste eteenpäinTUBG1TUBG2: 42 659 223–42 667 007, juoste eteenpäinTUBG2PLEKHH3: 42 667 914–42 677 064, juoste taaksepäinPLEKHH3CCR10: 42 678 889–42 683 917, juoste taaksepäinCCR10CNTNAP1: 42 682 368–42 699 993, juoste eteenpäinCNTNAP1EZH1: 42 700 270–42 745 069, juoste taaksepäinEZH1RAMP2: 42 758 447–42 763 537, juoste eteenpäinRAMP2VPS25: 42 773 439–42 779 600, juoste eteenpäinWNK4: 42 780 593–42 797 066, juoste eteenpäinCOA3: 42 793 154–42 798 719, juoste taaksepäinCOA3CNTD1: 42 798 800–42 811 587, juoste eteenpäinCNTD1BECN1: 42 809 108–42 833 350, juoste taaksepäinBECN1PSME3: 42 824 385–42 843 760, juoste eteenpäinPSME3AOC2: 42 844 574–42 850 707, juoste eteenpäinAOC2AOC3: 42 851 130–42 858 130, juoste eteenpäinAOC3G6PC1: 42 900 799–42 914 438, juoste eteenpäinG6PC1AARSD1: 42 950 424–42 964 498, juoste taaksepäinAARSD1PTGES3L-AARSD1: 42 950 526–42 980 528, juoste taaksepäinPTGES3L-AARSD1PTGES3L: 42 968 035–42 980 502, juoste taaksepäinPTGES3LRUNDC1: 42 980 552–42 995 142, juoste eteenpäinRUNDC1RPL27: 42 998 265–43 002 973, juoste eteenpäinVAT1: 42 999 182–43 025 123, juoste taaksepäinIFI35: 43 006 740–43 014 638, juoste eteenpäinRND2: 43 025 210–43 047 509, juoste eteenpäinBRCA1: 43 044 292–43 170 245, juoste taaksepäinBRCA1NBR1: 43 170 317–43 211 690, juoste eteenpäinNBR1TMEM106A: 43 211 835–43 220 041, juoste eteenpäinTMEM106ACCDC200: 43 216 941–43 305 397, juoste taaksepäinCCDC200ARL4D: 43 398 150–43 408 660, juoste eteenpäinARL4DG6PC1-kaavio: 5 eksonia kromosomin 17 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 28 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 22 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 22 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 44 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 42 900 799–42 901 106, 308 emästäEkson 2: 42 903 931–42 904 040, 110 emästäEkson 3: 42 907 523–42 907 628, 106 emästäEkson 4: 42 909 303–42 909 418, 116 emästäEkson 5: 42 910 915–42 914 438, 3 524 emästä123455′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,2 kb geenin 13,6 kb:stä; 1 074 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä G6PC1

136

G6PC1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 13,6 kb geenistä G6PC1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,2 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). G6PC1-geeni: glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/g6pc1

Vancouver

Dante Labs. G6PC1-geeni: glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/g6pc1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test