Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

PGAM2

phosphoglycerate mutase 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
7p13
Koordinaatit
Kromosomi 7: 44 062 727–44 065 567 (GRCh38)
Eksonit
3 eksonia 2,8 kb:n alueella
Proteiini
253 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
PGAM-M
MANE Select -transkripti
ENST00000297283.4NM_000290.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Glykogeenivarastosairaus

    • Fosfoglyseraattimutaasin puutosAutosomaalinen resessiivinen

      Aiheutuu geenin PGAM2 variantteista, jotka aiheuttavat rasituksen sietokyvyn heikkenemistä, lihaskramppeja ja lihaksen hajoamisjaksoja.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedosta on apua, sillä se auttaa välttämään lihaksen hajoamisen laukaisevia tekijöitä ja tukee nopeaa hoitoa munuaisten suojelemiseksi.

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

PGAM2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 7, jossa hakasulke osoittaa PGAM2-geenin sijainnin. PGAM2 ja 19 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 7, välillä 43 564 147–44 564 146.Kromosomi 77p13p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.343,6 Mb43,8 Mb44 Mb44,2 Mb44,4 MbHECW1: 43 112 629–43 566 001, juoste eteenpäinHECW1COA1: 43 552 389–43 729 857, juoste taaksepäinCOA1STK17A: 43 582 758–43 650 713, juoste eteenpäinSTK17ABLVRA: 43 758 009–43 808 868, juoste eteenpäinBLVRAMRPS24: 43 866 556–43 869 893, juoste taaksepäinMRPS24URGCP-MRPS24: 43 866 558–43 906 589, juoste taaksepäinURGCP-MRPS24URGCP: 43 873 645–43 926 411, juoste taaksepäinURGCPUBE2D4: 43 925 799–43 956 136, juoste eteenpäinUBE2D4SPDYE1: 43 997 897–44 010 124, juoste eteenpäinSPDYE1DBNL: 44 044 628–44 069 456, juoste eteenpäinDBNLPGAM2: 44 062 727–44 065 567, juoste taaksepäinPGAM2POLM: 44 070 915–44 082 985, juoste taaksepäinPOLMAEBP1: 44 104 286–44 114 565, juoste eteenpäinAEBP1POLD2: 44 114 631–44 124 407, juoste taaksepäinPOLD2MYL7: 44 138 857–44 143 179, juoste taaksepäinMYL7GCK: 44 143 213–44 198 170, juoste taaksepäinGCKYKT6: 44 200 959–44 214 294, juoste eteenpäinYKT6CAMK2B: 44 209 993–44 334 577, juoste taaksepäinCAMK2BNUDCD3: 44 379 119–44 490 919, juoste taaksepäinNUDCD3NPC1L1: 44 512 442–44 541 330, juoste taaksepäinNPC1L1PGAM2-kaavio: 3 eksonia kromosomin 7 juosteella, taaksepäinEksoni 2: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 3: 44 062 727–44 062 930, 204 emästäEkson 2: 44 064 832–44 065 012, 181 emästäEkson 1: 44 065 116–44 065 567, 452 emästä3215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 0,8 kb geenin 2,8 kb:stä; 762 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä PGAM2

11

PGAM2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 2,8 kb geenistä PGAM2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 0,8 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). PGAM2-geeni: phosphoglycerate mutase 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/pgam2

Vancouver

Dante Labs. PGAM2-geeni: phosphoglycerate mutase 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/pgam2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test