Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

PHKA2

phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
Xp22.13
Koordinaatit
Kromosomi X: 18 892 298–18 984 114 (GRCh38)
Eksonit
33 eksonia 91,8 kb:n alueella
Proteiini
1 235 aminohappoa
Aiemmat symbolit
PHK, PYK
MANE Select -transkripti
ENST00000379942.5NM_000292.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Glykogeenivarastosairaus

    • Glykogeenivarastosairaus tyyppi IX

      Aiheutuu geenien PHKA2, PHKB, PHKG2 tai PHKA1 variantteista, jotka voivat aiheuttaa maksan suurentumista, paastossa matalaa verensokeria tai PHKA1-muodossa rasitukseen liittyviä lihasoireita.

      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedosta on apua, sillä sen avulla voi välttää pitkittynyttä paastoa, ohjata ruokavaliohoitoa ja seurata maksaa erityisesti PHKG2-muodossa.

PHKA2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi X, jossa hakasulke osoittaa PHKA2-geenin sijainnin. PHKA2 ja 6 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa X, välillä 18 438 206–19 438 205.Kromosomi XXp22.13p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2818,6 Mb18,8 Mb19 Mb19,2 Mb19,4 MbCDKL5: 18 425 581–18 653 629, juoste eteenpäinCDKL5RS1: 18 639 688–18 672 108, juoste taaksepäinRS1PPEF1: 18 675 909–18 828 342, juoste eteenpäinPPEF1PHKA2: 18 892 298–18 984 114, juoste taaksepäinPHKA2ADGRG2: 18 989 307–19 122 962, juoste taaksepäinADGRG2PDHA1: 19 343 893–19 361 718, juoste eteenpäinPDHA1MAP3K15: 19 360 056–19 515 513, juoste taaksepäinMAP3K15PHKA2-kaavio: 33 eksonia kromosomin X juosteella, taaksepäinEksoni 33: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 32: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 31: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 30: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 28: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 26: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 25: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 24: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 22: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 21: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 20: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 19: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 18: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 16: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 15: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 12: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 33: 18 892 298–18 893 655, 1 358 emästäEkson 32: 18 894 204–18 894 404, 201 emästäEkson 31: 18 895 138–18 895 191, 54 emästäEkson 30: 18 897 163–18 897 333, 171 emästäEkson 29: 18 899 173–18 899 226, 54 emästäEkson 28: 18 900 670–18 900 699, 30 emästäEkson 27: 18 901 485–18 901 603, 119 emästäEkson 26: 18 905 758–18 905 859, 102 emästäEkson 25: 18 906 495–18 906 624, 130 emästäEkson 24: 18 906 736–18 906 814, 79 emästäEkson 23: 18 907 018–18 907 097, 80 emästäEkson 22: 18 907 900–18 908 056, 157 emästäEkson 21: 18 908 801–18 908 934, 134 emästäEkson 20: 18 910 872–18 910 960, 89 emästäEkson 19: 18 918 681–18 918 854, 174 emästäEkson 18: 18 920 032–18 920 201, 170 emästäEkson 17: 18 924 056–18 924 134, 79 emästäEkson 16: 18 924 381–18 924 525, 145 emästäEkson 15: 18 925 668–18 925 777, 110 emästäEkson 14: 18 926 453–18 926 587, 135 emästäEkson 13: 18 929 228–18 929 306, 79 emästäEkson 12: 18 931 641–18 931 748, 108 emästäEkson 11: 18 936 055–18 936 150, 96 emästäEkson 10: 18 938 627–18 938 749, 123 emästäEkson 9: 18 939 995–18 940 048, 54 emästäEkson 8: 18 941 529–18 941 675, 147 emästäEkson 7: 18 943 710–18 943 808, 99 emästäEkson 6: 18 945 078–18 945 158, 81 emästäEkson 5: 18 948 744–18 948 826, 83 emästäEkson 4: 18 951 104–18 951 272, 169 emästäEkson 3: 18 952 494–18 952 541, 48 emästäEkson 2: 18 954 254–18 954 412, 159 emästäEkson 1: 18 983 855–18 984 114, 260 emästä333025201510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 5,1 kb geenin 91,8 kb:stä; 3 708 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä PHKA2

96

PHKA2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 91,8 kb geenistä PHKA2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5,1 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). PHKA2-geeni: phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/phka2

Vancouver

Dante Labs. PHKA2-geeni: phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/phka2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test