Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

PHKB

phosphorylase kinase regulatory subunit beta

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
16q12.1
Koordinaatit
Kromosomi 16: 47 461 331–47 701 523 (GRCh38)
Eksonit
31 eksonia 240,2 kb:n alueella
Proteiini
1 093 aminohappoa
MANE Select -transkripti
ENST00000323584.10NM_000293.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Glykogeenivarastosairaus

    • Glykogeenivarastosairaus tyyppi IX

      Aiheutuu geenien PHKA2, PHKB, PHKG2 tai PHKA1 variantteista, jotka voivat aiheuttaa maksan suurentumista, paastossa matalaa verensokeria tai PHKA1-muodossa rasitukseen liittyviä lihasoireita.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedosta on apua, sillä sen avulla voi välttää pitkittynyttä paastoa, ohjata ruokavaliohoitoa ja seurata maksaa erityisesti PHKG2-muodossa.

PHKB-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 16, jossa hakasulke osoittaa PHKB-geenin sijainnin. PHKB ja 3 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 16, välillä 47 081 427–48 081 426.Kromosomi 1616q12.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.347,2 Mb47,4 Mb47,6 Mb47,8 Mb48 MbNETO2: 47 077 703–47 144 028, juoste taaksepäinNETO2ITFG1: 47 154 387–47 464 149, juoste taaksepäinITFG1PHKB: 47 461 331–47 701 523, juoste eteenpäinPHKBABCC12: 48 080 882–48 156 018, juoste taaksepäinABCC12PHKB-kaavio: 31 eksonia kromosomin 16 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 16: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 18: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 19: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 20: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 21: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 22: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 23: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 24: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 25: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 26: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 27: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 28: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 29: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 30: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 47 461 331–47 461 426, 96 emästäEkson 2: 47 497 399–47 497 488, 90 emästäEkson 3: 47 499 756–47 499 894, 139 emästäEkson 4: 47 502 991–47 503 090, 100 emästäEkson 5: 47 511 665–47 511 772, 108 emästäEkson 6: 47 515 521–47 515 601, 81 emästäEkson 7: 47 547 433–47 547 548, 116 emästäEkson 8: 47 580 295–47 580 358, 64 emästäEkson 9: 47 587 668–47 587 763, 96 emästäEkson 10: 47 588 905–47 589 102, 198 emästäEkson 11: 47 593 500–47 593 557, 58 emästäEkson 12: 47 594 137–47 594 214, 78 emästäEkson 13: 47 596 373–47 596 531, 159 emästäEkson 14: 47 610 826–47 610 920, 95 emästäEkson 15: 47 641 035–47 641 090, 56 emästäEkson 16: 47 641 599–47 641 692, 94 emästäEkson 17: 47 648 533–47 648 616, 84 emästäEkson 18: 47 649 100–47 649 204, 105 emästäEkson 19: 47 650 544–47 650 626, 83 emästäEkson 20: 47 650 831–47 650 921, 91 emästäEkson 21: 47 660 506–47 660 567, 62 emästäEkson 22: 47 660 657–47 660 819, 163 emästäEkson 23: 47 661 719–47 661 800, 82 emästäEkson 24: 47 663 677–47 663 734, 58 emästäEkson 25: 47 664 885–47 664 975, 91 emästäEkson 26: 47 669 215–47 669 417, 203 emästäEkson 27: 47 689 041–47 689 175, 135 emästäEkson 28: 47 693 378–47 693 507, 130 emästäEkson 29: 47 696 381–47 696 488, 108 emästäEkson 30: 47 698 448–47 698 588, 141 emästäEkson 31: 47 699 229–47 701 523, 2 295 emästä120315′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 5,5 kb geenin 240,2 kb:stä; 3 282 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä PHKB

120

PHKB-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 240,2 kb geenistä PHKB, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5,5 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). PHKB-geeni: phosphorylase kinase regulatory subunit beta. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/phkb

Vancouver

Dante Labs. PHKB-geeni: phosphorylase kinase regulatory subunit beta [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/phkb

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test