Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

SLC17A5

solute carrier family 17 member 5

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
6q13
Koordinaatit
Kromosomi 6: 73 593 379–73 653 992 (GRCh38)
Eksonit
11 eksonia 60,6 kb:n alueella
Proteiini
495 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
AST, SD, ISSD, NSD, SIALIN, SLD
Aiemmat symbolit
SIASD
MANE Select -transkripti
ENST00000355773.6NM_012434.5
Lokustyyppi
Protein-coding
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Sallan tauti ja vapaan sialihapon varastoitumistauti

    • Sallan tautiAutosomaalinen resessiivinen

      Lihasten matala sävy, kehityksen viivästymä, ataksia ja kehitysvammaisuus, jotka alkavat imeväisiässä ja etenevät hitaasti. Tauti on yleisempi Suomessa.

      • 4 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
      Toimenpidettävyys

      Hoito on oireenmukaista ja tukevaa, ja siihen kuuluvat esimerkiksi terapia sekä kehityksen tukeminen.

    • Imeväisiän vapaan sialihapon varastoitumistautiAutosomaalinen resessiivinen

      Vakava tauti, joka alkaa syntymästä tai jo ennen sitä. Siihen liittyy sikiön hydrops, karkeat kasvonpiirteet, elinten suurentuminen ja varhainen kuolema.

      • 3 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana

Laajemmat ryhmät

  • Lysosomaalinen varastosairaus

    • Lysosomaalinen kertymäsairaus (muut ja määrittelemättömät tyypit)

      Yksi 59 siihen liittyvästä geenistä

      Kattaa lysosomaaliset kertymäsairaudet, joilla ei ole omaa raporttia, kuten Farberin tauti ja muut ASAH1-geeniin liittyvät sairaudet, prosapsiini- (PSAP) -puutokset, multippeli sulfataasipuutos, mukopolysakkaridoosi tyypit IX ja X sekä Dorfman-Chanarinin tauti. Periytymistapa vaihtelee alatyypeittäin, useimmiten autosomaalisesti resessiivinen.

      • ClinGen arvioi yhteyden näytön perusteella: varma
      • 7 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana

SLC17A5-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 6, jossa hakasulke osoittaa SLC17A5-geenin sijainnin. SLC17A5 ja 12 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 6, välillä 73 123 686–74 123 685.Kromosomi 66q13p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2773,2 Mb73,4 Mb73,6 Mb73,8 Mb74 MbKCNQ5: 72 621 623–73 198 853, juoste eteenpäinKCNQ5: 73 209 746–73 263 196, juoste taaksepäinKHDC1L: 73 223 544–73 225 770, juoste taaksepäinKHDC1LKHDC1: 73 241 310–73 310 455, juoste taaksepäinKHDC1DPPA5: 73 353 063–73 354 294, juoste taaksepäinDPPA5KHDC3L: 73 362 653–73 364 173, juoste eteenpäinKHDC3LOOEP: 73 368 549–73 395 133, juoste taaksepäinOOEPDDX43: 73 394 774–73 417 578, juoste eteenpäinDDX43CGAS: 73 413 515–73 461 726, juoste taaksepäinCGASMTO1: 73 461 578–73 509 236, juoste eteenpäinMTO1EEF1A1: 73 489 308–73 525 587, juoste taaksepäinEEF1A1SLC17A5: 73 593 379–73 653 992, juoste taaksepäinSLC17A5CD109: 73 695 779–73 828 316, juoste eteenpäinCD109SLC17A5-kaavio: 11 eksonia kromosomin 6 juosteella, taaksepäinEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 10: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 15 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 17 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 22 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 15 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 11: 73 593 379–73 595 214, 1 836 emästäEkson 10: 73 600 351–73 600 441, 91 emästäEkson 9: 73 610 400–73 610 547, 148 emästäEkson 8: 73 615 315–73 615 447, 133 emästäEkson 7: 73 621 804–73 621 962, 159 emästäEkson 6: 73 635 382–73 635 500, 119 emästäEkson 5: 73 636 621–73 636 707, 87 emästäEkson 4: 73 638 412–73 638 499, 88 emästäEkson 3: 73 641 691–73 641 924, 234 emästäEkson 2: 73 644 407–73 644 603, 197 emästäEkson 1: 73 653 793–73 653 992, 200 emästä11109876543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,3 kb geenin 60,6 kb:stä; 1 488 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Sekvensointi: SLC17A5

145

SLC17A5-geenin kohdat, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet luvut hankalasti tavoittavat.

Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 60,6 kb geenistä SLC17A5, mukaan lukien introni-alueet, eikä pelkästään 3,3 kb eksoneja.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin SLC17A5 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita SLC17A5 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-17: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SLC17A5-geeni: solute carrier family 17 member 5. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/slc17a5

Vancouver

Dante Labs. SLC17A5-geeni: solute carrier family 17 member 5 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/slc17a5

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test